Gen
RNU6-8
RNA, U6 small nuclear 8
- HGNC 34285(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000202337(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 101954278(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q12
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 32.203.163–32.203.269 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 0,1 kb
- Ook bekend als
- U6-8
- MANE Select-transcript
- ENST00000365467.1NR_104088.1
- Type locus
- RNA, small nuclear
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RNU6-8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RNU6-8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RNU6-8
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,1 kb van de 0,1 kb van het gen.
Kenmerken gekoppeld aan RNU6-8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNU6-8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Toon 18 kenmerken meer
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externe links
Genrecords
Transcript
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RNU6-8-gen: RNA, U6 small nuclear 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnu6-8
Dante Labs. RNU6-8-gen: RNA, U6 small nuclear 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnu6-8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken