AtlasGen
KIDINS220
kinase D interacting substrate 220
- HGNC 29508↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134313↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 57498↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 8.728.858–8.837.613 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons over 108,8 kb
- Eiwit
- 1.771 aminozuren
- Ook bekend als
- ARMS
- MANE Select-transcript
- ENST00000256707.8NM_020738.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kidins220.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KIDINS220 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
KIDINS220-gerelateerde ventriculomegalie en artrogryposis
- Ventriculomegalie en artrogryposisAutosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van KIDINS220, een transmembraaneiwit in signaalroutes van zenuwcellen dat helpt de productie en afvoer van hersenvocht te reguleren. Een enkele nieuwe verandering in KIDINS220 veroorzaakt een andere aandoening, met spastische paraplegie, verstandelijke beperking, nystagmus en obesitas (SINO-syndroom).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Gespecialiseerde zorg door een foetale-geneeskundespecialist en counseling wanneer de aandoening tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld. Ouders zijn meestal drager, dus dragerschapstesten voor familieleden, erfelijkheidsadvies en opties voor toekomstige zwangerschappen zijn beschikbaar.
Bredere groeperingen
Erfelijke spastische paraplegie
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen
- Met KIF5A samenhangende neurodegeneratieve aandoeningAutosomaal dominant
Een van 372 genen die hiermee verband houden
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KIF5A, een motoreiwit met een staart die vracht bindt. Verschillende soorten veranderingen leiden tot verschillende aandoeningen: hereditaire spastische paraplegie type 10, een axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en amyotrofe laterale sclerose (ALS).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
De zorg is symptomatisch en hangt af van het ziektebeeld; zij omvat fysiotherapie, medicijnen tegen spasticiteit en multidisciplinaire ALS-zorg. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven; erfelijkheidsadvies helpt gezinnen dit te begrijpen.
Opbouw van KIDINS220
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 108,8 kb van het gen; 5.316 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KIDINS220
19Gemiddeld
Hoe moeilijk KIDINS220 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Sommige exonen van KIDINS220 liggen op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd kunnen plaatsen.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van KIDINS220 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.4,3%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.22%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.9,7%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van KIDINS220 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
20
posities in KIDINS220 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 108,8 kb van KIDINS220, inclusief de introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (21)
The KIDINS220 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 8
- Waarschijnlijk pathogeen 13
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4499C>G (p.Ser1500Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4412delinsAAG (p.Ser1471Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4177C>T (p.Gln1393Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3991delinsAGCCCTACACACTCAAC (p.Glu1331fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3504dup (p.Pro1169fs) (opens in a new tab) | ventriculomegaly and arthrogryposis | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3415-4A>G (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3395dup (p.His1133fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4448C>G (p.Ser1483Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4417dup (p.Leu1473fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4388C>A (p.Ser1463Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4269del (p.Gly1425fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4213_4216dup (p.Ile1406fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4138C>T (p.Gln1380Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.4013dup (p.Asp1339fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3991G>T (p.Glu1331Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.3960_3963del (p.Ser1320fs) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.2855T>A (p.Leu952Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.2270_2328dup (p.Asp777delinsLysProLeuThrAlaSerLeuArgIleArgGlnGlyTrpTrpSerSerSerMetAspTer) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity and 1 other | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.876T>G (p.Tyr292Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_020738.4(KIDINS220):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab) | spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 2 aandoeningen
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 2 aandoeningen
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 2 aandoeningen
- AMFRautocrine motility factor receptorDeelt 2 aandoeningen
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deelt 2 aandoeningen
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deelt 2 aandoeningen
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deelt 2 aandoeningen
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deelt 2 aandoeningen
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deelt 2 aandoeningen
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deelt 2 aandoeningen
- ATL1atlastin GTPase 1Deelt 2 aandoeningen
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan KIDINS220
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIDINS220 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic nerve dysplasia
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Deeply set eye
- Esophoria
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KIDINS220-gen: kinase D interacting substrate 220. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kidins220
Dante Labs. KIDINS220-gen: kinase D interacting substrate 220 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kidins220
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken