Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q25.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 78.149.362–78.171.945 (GRCh38)
Exons
11 exons over 22,6 kb
Eiwit
366 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000299518.7NM_005530.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van IDH3A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 15, met een haakje waar IDH3A zich bevindt. IDH3A en 14 genen in de buurt op chromosoom 15, van 77.660.654 tot 78.660.653.Chromosoom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, omgekeerde-strengLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, omgekeerde-strengTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, voorwaartse-strengSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, omgekeerde-strengCIB2IDH3A: 78.149.362–78.171.945, voorwaartse-strengIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, omgekeerde-strengACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, voorwaartse-strengDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, omgekeerde-strengSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, voorwaartse-strengCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, voorwaartse-strengIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, voorwaartse-strengHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, voorwaartse-strengPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, voorwaartse-strengCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, omgekeerde-strengCHRNA3CHRNB4: 78.621.941–78.727.754, omgekeerde-strengCHRNB4Diagram van IDH3A: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 78.149.362–78.149.430, 69 basenExon 2: 78.155.213–78.155.275, 63 basenExon 3: 78.157.548–78.157.631, 84 basenExon 4: 78.160.092–78.160.206, 115 basenExon 5: 78.161.581–78.161.768, 188 basenExon 6: 78.162.234–78.162.367, 134 basenExon 7: 78.163.507–78.163.609, 103 basenExon 8: 78.163.716–78.163.780, 65 basenExon 9: 78.164.992–78.165.076, 85 basenExon 10: 78.166.150–78.166.302, 153 basenExon 11: 78.168.922–78.171.945, 3.024 basen1246810115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,1 kb van de 22,6 kb van het gen; 1.101 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van IDH3A

    3

    posities in IDH3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 22,6 kb van IDH3A, inclusief intronen, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan IDH3A

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IDH3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). IDH3A-gen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. IDH3A-gen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/idh3a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen