Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TMEM126A

transmembrane protein 126A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q14.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 85.647.967–85.656.542 (GRCh38)
Exons
5 exons over 8,6 kb
Eiwit
195 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp586C1924, OPA7
MANE Select-transcript
ENST00000304511.7NM_032273.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke optieusneuropathie

    • Erfelijke optische atrofie

      Erfelijk verlies van zenuwvezels van de oogzenuw, meestal autosomaal dominante optische atrofie veroorzaakt door varianten in OPA1, en omvat ook zeldzamere typen veroorzaakt door OPA3, DNM1L, SSBP1 en andere genen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TMEM126A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar TMEM126A zich bevindt. TMEM126A en 7 genen in de buurt op chromosoom 11, van 85.152.255 tot 86.152.254.Chromosoom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83.455.012–85.628.399, omgekeerde-strengDLG2TMEM126B: 85.628.556–85.638.965, voorwaartse-strengTMEM126BTMEM126A: 85.647.967–85.656.542, voorwaartse-strengTMEM126ACREBZF: 85.657.742–85.682.908, omgekeerde-strengCREBZFCCDC89: 85.683.848–85.686.195, omgekeerde-strengCCDC89SYTL2: 85.694.224–85.811.182, omgekeerde-strengSYTL2CCDC83: 85.828.907–85.920.021, voorwaartse-strengCCDC83PICALM: 85.957.157–86.069.882, omgekeerde-strengPICALMDiagram van TMEM126A: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 85.647.967–85.648.089, 123 basenExon 2: 85.650.249–85.650.341, 93 basenExon 3: 85.654.063–85.654.256, 194 basenExon 4: 85.655.594–85.655.708, 115 basenExon 5: 85.656.309–85.656.542, 234 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 8,6 kb van het gen; 588 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TMEM126A leest

4

posities in TMEM126A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,6 kb van TMEM126A, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TMEM126A-gen: transmembrane protein 126A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem126a

Vancouver

Dante Labs. TMEM126A-gen: transmembrane protein 126A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem126a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen