Gen
HKDC1
hexokinase domain containing 1
- HGNC 23302↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000156510↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 80201↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 69.220.332–69.267.552 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 47,2 kb
- Eiwit
- 917 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ37767, FLJ22761
- MANE Select-transcript
- ENST00000354624.6NM_025130.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees HKDC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HKDC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HKDC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,7 kb van de 47,2 kb van het gen; 2.754 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HKDC1 leest
5
posities in HKDC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 47,2 kb van HKDC1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HKDC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HKDC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Pigmentary retinopathy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Toon 21 kenmerken meer
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HKDC1-gen: hexokinase domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hkdc1
Dante Labs. HKDC1-gen: hexokinase domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hkdc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken