Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT12

keratin 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 40.861.303–40.867.223 (GRCh38)
Exons
8 exons over 5,9 kb
Eiwit
494 aminozuren
Ook bekend als
K12
MANE Select-transcript
ENST00000251643.5NM_000223.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hoornvliesdystrofieën

    • Hoornvliesdystrofie

      Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.

Opbouw van KRT12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 17, met een haakje waar KRT12 zich bevindt. KRT12 en 54 genen in de buurt op chromosoom 17, van 40.364.263 tot 41.364.262.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40.360.652–40.364.737, omgekeerde-strengGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, omgekeerde-strengTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, voorwaartse-strengIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, omgekeerde-strengTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, omgekeerde-strengCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.648.667, omgekeerde-strengSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, omgekeerde-strengKRT222: 40.654.665–40.665.181, omgekeerde-strengKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, omgekeerde-strengKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, omgekeerde-strengKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, omgekeerde-strengKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, omgekeerde-strengKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, omgekeerde-strengKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, omgekeerde-strengKRT10KRT12: 40.861.303–40.867.223, omgekeerde-strengKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, omgekeerde-strengKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, omgekeerde-strengKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, omgekeerde-strengKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, omgekeerde-strengKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, omgekeerde-strengKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, omgekeerde-strengKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, omgekeerde-strengKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, omgekeerde-strengKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, omgekeerde-strengKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, omgekeerde-strengKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, omgekeerde-strengKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, omgekeerde-strengKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, omgekeerde-strengKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, omgekeerde-strengKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, omgekeerde-strengKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, voorwaartse-strengKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, omgekeerde-strengKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, omgekeerde-strengKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, voorwaartse-strengKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, omgekeerde-strengKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, omgekeerde-strengKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, omgekeerde-strengKRTAP4-6KRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, omgekeerde-strengKRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, omgekeerde-strengKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, omgekeerde-strengKRTAP4-3KRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, omgekeerde-strengKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, omgekeerde-strengKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, voorwaartse-strengKRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, voorwaartse-strengKRTAP9-2KRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, voorwaartse-strengKRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, voorwaartse-strengKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, voorwaartse-strengKRTAP9-4KRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, voorwaartse-strengKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, voorwaartse-strengKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, voorwaartse-strengKRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, omgekeerde-strengKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, omgekeerde-strengKRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, omgekeerde-strengKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, omgekeerde-strengKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, omgekeerde-strengKRT33BDiagram van KRT12: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 8: 40.861.303–40.861.758, 456 basenExon 7: 40.862.565–40.862.635, 71 basenExon 6: 40.863.123–40.863.343, 221 basenExon 5: 40.863.485–40.863.610, 126 basenExon 4: 40.863.703–40.863.864, 162 basenExon 3: 40.864.806–40.864.962, 157 basenExon 2: 40.866.155–40.866.237, 83 basenExon 1: 40.866.620–40.867.223, 604 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 5,9 kb van het gen; 1.485 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT12-gen: keratin 12. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12-gen: keratin 12 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen