Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p23.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 27.444.377–27.489.743 (GRCh38)
Exons
48 exons over 45,4 kb
Eiwit
1.749 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select-transcript
ENST00000260570.8NM_015662.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van IFT172

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar IFT172 zich bevindt. IFT172 en 38 genen in de buurt op chromosoom 2, van 26.967.060 tot 27.967.059.Chromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26.970.400–27.027.219, voorwaartse-strengMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, voorwaartse-strengTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, voorwaartse-strengAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, omgekeerde-strengOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, voorwaartse-strengKHK: 27.086.723–27.100.777, voorwaartse-strengKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, omgekeerde-strengABHD1: 27.123.789–27.130.812, voorwaartse-strengABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, omgekeerde-strengPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, omgekeerde-strengPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, voorwaartse-strengTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, omgekeerde-strengSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, voorwaartse-strengATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, voorwaartse-strengCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, omgekeerde-strengDNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, voorwaartse-strengDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, voorwaartse-strengTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, omgekeerde-strengUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, omgekeerde-strengMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, omgekeerde-strengEIF2B4: 27.363.420–27.370.466, omgekeerde-strengEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, voorwaartse-strengSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, omgekeerde-strengZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, omgekeerde-strengPPM1GNRBP1: 27.427.790–27.442.260, voorwaartse-strengNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, voorwaartse-strengKRTCAP3IFT172: 27.444.377–27.489.743, omgekeerde-strengIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, omgekeerde-strengFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, voorwaartse-strengGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, voorwaartse-strengSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, voorwaartse-strengZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, omgekeerde-strengCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, voorwaartse-strengGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, omgekeerde-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, voorwaartse-strengSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, voorwaartse-strengMRPL33: 27.771.739–27.988.087, voorwaartse-strengRBKS: 27.780.857–27.890.681, omgekeerde-strengRBKSBABAM2: 27.888.667–28.339.184, voorwaartse-strengBABAM2Diagram van IFT172: 48 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 48: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 35: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 27.444.377–27.444.521, 145 basenExon 47: 27.445.014–27.445.105, 92 basenExon 46: 27.445.296–27.445.449, 154 basenExon 45: 27.445.745–27.445.843, 99 basenExon 44: 27.445.929–27.445.988, 60 basenExon 43: 27.446.260–27.446.355, 96 basenExon 42: 27.447.515–27.447.634, 120 basenExon 41: 27.447.812–27.447.922, 111 basenExon 40: 27.448.915–27.449.031, 117 basenExon 39: 27.449.294–27.449.380, 87 basenExon 38: 27.449.499–27.449.562, 64 basenExon 37: 27.449.691–27.449.800, 110 basenExon 36: 27.449.998–27.450.096, 99 basenExon 35: 27.453.384–27.453.513, 130 basenExon 34: 27.453.630–27.453.739, 110 basenExon 33: 27.453.982–27.454.162, 181 basenExon 32: 27.454.354–27.454.418, 65 basenExon 31: 27.454.567–27.454.660, 94 basenExon 30: 27.456.511–27.456.653, 143 basenExon 29: 27.457.639–27.457.755, 117 basenExon 28: 27.457.841–27.457.976, 136 basenExon 27: 27.458.126–27.458.223, 98 basenExon 26: 27.458.779–27.458.868, 90 basenExon 25: 27.459.378–27.459.522, 145 basenExon 24: 27.459.709–27.459.829, 121 basenExon 23: 27.461.015–27.461.093, 79 basenExon 22: 27.461.269–27.461.517, 249 basenExon 21: 27.461.759–27.461.836, 78 basenExon 20: 27.462.701–27.462.793, 93 basenExon 19: 27.463.097–27.463.181, 85 basenExon 18: 27.465.411–27.465.518, 108 basenExon 17: 27.465.746–27.465.882, 137 basenExon 16: 27.470.928–27.471.095, 168 basenExon 15: 27.472.250–27.472.362, 113 basenExon 14: 27.476.641–27.476.726, 86 basenExon 13: 27.477.217–27.477.320, 104 basenExon 12: 27.477.559–27.477.612, 54 basenExon 11: 27.477.995–27.478.156, 162 basenExon 10: 27.479.509–27.479.604, 96 basenExon 9: 27.480.026–27.480.149, 124 basenExon 8: 27.481.046–27.481.260, 215 basenExon 7: 27.483.289–27.483.376, 88 basenExon 6: 27.483.580–27.483.659, 80 basenExon 5: 27.483.872–27.483.937, 66 basenExon 4: 27.484.227–27.484.266, 40 basenExon 3: 27.485.018–27.485.130, 113 basenExon 2: 27.485.360–27.485.503, 144 basenExon 1: 27.489.615–27.489.743, 129 basen484540353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 45,4 kb van het gen; 5.250 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IFT172 leest

135

posities in IFT172 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 45,4 kb van IFT172, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IFT172-gen: intraflagellar transport 172. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172-gen: intraflagellar transport 172 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift172

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen