Gen
TEK
TEK receptor tyrosine kinase
- HGNC 11724(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000120156(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7010(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 27.109.225–27.230.174 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 121 kb
- Eiwit
- 1.124 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
- Eerdere symbolen
- VMCM
- MANE Select-transcript
- ENST00000380036.10NM_000459.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TEK en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Glaucoom
Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Oogdruk verlagende druppels (prostaglandineanalogen, bètablokkers); selectieve lasertrabeculoplastiek; MIGS-chirurgie; trabeculotomie/goniotomie bij aangeboren glaucoom; familiescreening via cascadetest; jaarlijkse controle van de oogdruk voor dragers
Erfelijke vaatmisvormingen
- Meerdere cutane en mucosale veneuze malformatiesAutosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in TEK, die meerdere kleine blauwachtige veneuze malformaties in de huid en het slijmvlies van de mond of darm geeft.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TEK
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 121 kb van het gen; 3.375 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TEK leest
29
posities in TEK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 121 kb van TEK, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TEK
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TEK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TEK-gen: TEK receptor tyrosine kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tek
Dante Labs. TEK-gen: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tek
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken