Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22
Coördinaten
Chromosoom 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Exons
5 exons over 42 kb
Eiwit
279 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
NMNAT, PNAT1
Eerdere symbolen
LCA9
MANE Select-transcript
ENST00000377205.6NM_022787.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

    • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

      Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van NMNAT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar NMNAT1 zich bevindt. NMNAT1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 1, van 9.464.487 tot 10.464.486.Chromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, voorwaartse-strengSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, voorwaartse-strengTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, voorwaartse-strengPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, omgekeerde-strengCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, omgekeerde-strengCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, omgekeerde-strengLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, voorwaartse-strengNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, voorwaartse-strengRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, voorwaartse-strengUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, voorwaartse-strengKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, voorwaartse-strengPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, voorwaartse-strengCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, voorwaartse-strengCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, voorwaartse-strengCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, omgekeerde-strengDFFADiagram van NMNAT1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9.943.475–9.943.515, 41 basenExon 2: 9.972.018–9.972.188, 171 basenExon 3: 9.975.592–9.975.775, 184 basenExon 4: 9.981.031–9.981.170, 140 basenExon 5: 9.982.301–9.985.498, 3.198 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 42 kb van het gen; 840 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NMNAT1 leest

36

posities in NMNAT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42 kb van NMNAT1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NMNAT1-gen: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1-gen: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nmnat1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen