Gen
SPATA7
spermatogenesis associated 7
- HGNC 20423↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000042317↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55812↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 88.385.657–88.438.460 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 52,8 kb
- Eiwit
- 599 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HSD3
- Eerdere symbolen
- LCA3
- MANE Select-transcript
- ENST00000393545.9NM_018418.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SPATA7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SPATA7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 52,8 kb van het gen; 1.800 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SPATA7 leest
56
posities in SPATA7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 52,8 kb van SPATA7, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Deelt 2 aandoeningen
- CRXcone-rod homeoboxDeelt 2 aandoeningen
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Deelt 2 aandoeningen
- PRPH2peripherin 2Deelt 2 aandoeningen
- RDH12retinol dehydrogenase 12Deelt 2 aandoeningen
- ROM1retinal outer segment membrane protein 1Deelt 2 aandoeningen
- RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Deelt 2 aandoeningen
- TULP1TUB like protein 1Deelt 2 aandoeningen
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening
- AHRaryl hydrocarbon receptorDeelt 1 aandoening
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SPATA7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPATA7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual loss
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
Toon 40 kenmerken meer
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SPATA7-gen: spermatogenesis associated 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spata7
Dante Labs. SPATA7-gen: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spata7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken