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유전자

FBN2

fibrillin 2

요약

세포유전학적 위치
5q23.3
좌표
염색체 5: 128,257,909–128,538,245 (GRCh38)
엑손
엑손 65개, 280.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,912개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DA9
이전 기호
CCA
MANE Select 전사체
ENST00000262464.9NM_001999.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 마르판 유사 증후군

    • 선천성 구축성 거미손가락증상염색체 우성

      선천성 구축성 거미손가락증(CCA, 빌스 증후군)은 여러 관절의 굴곡 구축, 거미손가락증(장지증), 심한 후만측만증, 비정상적인 귓바퀴, 근육 발육 저하를 특징으로 하는 결합조직 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FBN2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where FBN2 sits. FBN2 and 3 genes near it on chromosome 5, from 127,898,077 to 128,898,076.Chromosome 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128.2 Mb128.4 Mb128.6 Mb128.8 MbCCDC192: 127,703,354–127,941,511, 정방향 strandCCDC192SLC12A2: 128,083,165–128,189,687, 정방향 strandSLC12A2FBN2: 128,257,909–128,538,245, 역방향 strandFBN2SLC27A6: 128,538,013–129,036,767, 정방향 strandSLC27A6FBN2 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 65개엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 65: 128,257,909–128,259,829, 1,921 염기엑손 64: 128,261,736–128,261,907, 172 염기엑손 63: 128,263,425–128,263,656, 232 염기엑손 62: 128,271,999–128,272,118, 120 염기엑손 61: 128,273,840–128,273,968, 129 염기엑손 60: 128,274,567–128,274,683, 117 염기엑손 59: 128,276,038–128,276,160, 123 염기엑손 58: 128,277,880–128,278,005, 126 염기엑손 57: 128,278,635–128,278,841, 207 염기엑손 56: 128,280,192–128,280,317, 126 염기엑손 55: 128,286,718–128,286,849, 132 염기엑손 54: 128,287,308–128,287,430, 123 염기엑손 53: 128,288,438–128,288,557, 120 염기엑손 52: 128,289,127–128,289,252, 126 염기엑손 51: 128,289,882–128,289,947, 66 염기엑손 50: 128,290,732–128,290,884, 153 염기엑손 49: 128,291,529–128,291,654, 126 염기엑손 48: 128,300,817–128,300,936, 120 염기엑손 47: 128,301,382–128,301,510, 129 염기엑손 46: 128,302,973–128,303,089, 117 염기엑손 45: 128,304,957–128,305,082, 126 염기엑손 44: 128,305,511–128,305,636, 126 염기엑손 43: 128,305,823–128,305,948, 126 염기엑손 42: 128,307,135–128,307,203, 69 염기엑손 41: 128,309,247–128,309,399, 153 염기엑손 40: 128,309,983–128,310,108, 126 염기엑손 39: 128,311,300–128,311,425, 126 염기엑손 38: 128,311,885–128,311,953, 69 염기엑손 37: 128,312,634–128,312,795, 162 염기엑손 36: 128,318,149–128,318,271, 123 염기엑손 35: 128,318,879–128,319,001, 123 염기엑손 34: 128,328,696–128,328,821, 126 염기엑손 33: 128,330,573–128,330,695, 123 염기엑손 32: 128,332,912–128,333,034, 123 염기엑손 31: 128,334,719–128,334,844, 126 염기엑손 30: 128,335,170–128,335,295, 126 염기엑손 29: 128,335,455–128,335,577, 123 염기엑손 28: 128,335,988–128,336,113, 126 염기엑손 27: 128,337,997–128,338,122, 126 염기엑손 26: 128,338,933–128,339,061, 129 염기엑손 25: 128,344,385–128,344,510, 126 염기엑손 24: 128,345,357–128,345,584, 228 염기엑손 23: 128,349,347–128,349,472, 126 염기엑손 22: 128,349,955–128,350,005, 51 염기엑손 21: 128,350,868–128,351,005, 138 염기엑손 20: 128,357,276–128,357,395, 120 염기엑손 19: 128,361,723–128,361,848, 126 염기엑손 18: 128,364,600–128,364,725, 126 염기엑손 17: 128,366,377–128,366,430, 54 염기엑손 16: 128,369,182–128,369,334, 153 염기엑손 15: 128,374,628–128,374,750, 123 염기엑손 14: 128,376,731–128,376,853, 123 염기엑손 13: 128,377,752–128,377,877, 126 염기엑손 12: 128,378,771–128,378,890, 120 염기엑손 11: 128,392,018–128,392,155, 138 염기엑손 10: 128,393,135–128,393,368, 234 염기엑손 9: 128,395,122–128,395,274, 153 염기엑손 8: 128,408,674–128,408,799, 126 염기엑손 7: 128,446,481–128,446,606, 126 염기엑손 6: 128,464,724–128,464,921, 198 염기엑손 5: 128,519,273–128,519,368, 96 염기엑손 4: 128,527,872–128,527,967, 96 염기엑손 3: 128,530,595–128,530,693, 99 염기엑손 2: 128,536,402–128,536,484, 83 염기엑손 1: 128,537,350–128,538,245, 896 염기6560504030201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 280.3 kb 중 엑손이 10.9 kb를 차지하며, 이 중 8,739개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FBN2 유전자를 읽는 방법

93

FBN2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FBN2의 전체 280.3kb를 모두 포함하며, 엑손 10.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). FBN2 gene: fibrillin 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fbn2

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Dante Labs. FBN2 gene: fibrillin 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fbn2

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