유전자
KLC2
kinesin light chain 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 11q13.2
- 좌표
- 염색체 11: 66,257,703–66,267,860 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 16개, 10.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 622개
- 다른 이름
- FLJ12387
- MANE Select 전사체
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 경직성 하지마비
- 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)
One of 66 genes linked to it
...
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
KLC2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 10.2 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,869개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1질환 1개 공유
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase질환 1개 공유
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1질환 1개 공유
- AMFRautocrine motility factor receptor질환 1개 공유
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1질환 1개 공유
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1질환 1개 공유
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1질환 1개 공유
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1질환 1개 공유
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1질환 1개 공유
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1질환 1개 공유
- ATL1atlastin GTPase 1질환 1개 공유
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2질환 1개 공유
Traits linked to KLC2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KLC2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KLC2 gene: kinesin light chain 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klc2
Dante Labs. KLC2 gene: kinesin light chain 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klc2
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