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유전자

MYO9A

myosin IXA

요약

세포유전학적 위치
15q23
좌표
염색체 15: 71,822,291–72,118,150 (GRCh38)
엑손
엑손 42개, 295.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,548개
다른 이름
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE Select 전사체
ENST00000356056.10NM_006901.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

MYO9A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where MYO9A sits. MYO9A and 11 genes near it on chromosome 15, from 71,470,221 to 72,470,220.Chromosome 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371.6 Mb71.8 Mb72 Mb72.2 Mb72.4 MbTHSD4: 71,096,952–71,783,383, 정방향 strandTHSD4NR2E3: 71,792,638–71,818,259, 정방향 strandNR2E3MYO9A: 71,822,291–72,118,150, 역방향 strandMYO9ASENP8: 72,114,258–72,143,692, 정방향 strandSENP8GRAMD2A: 72,159,806–72,197,830, 역방향 strandGRAMD2APKM: 72,199,024–72,231,819, 역방향 strandPKMPARP6: 72,241,176–72,272,999, 역방향 strandPARP6: 72,266,746–72,319,946, 역방향 strandCELF6: 72,284,727–72,320,622, 역방향 strandCELF6: 72,284,727–72,375,981, 역방향 strandHEXA: 72,340,919–72,376,420, 역방향 strandHEXATMEM202: 72,398,302–72,408,367, 정방향 strandTMEM202MYO9A 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 42개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 42: 71,822,291–71,827,043, 4,753 염기엑손 41: 71,827,884–71,828,026, 143 염기엑손 40: 71,830,109–71,830,311, 203 염기엑손 39: 71,848,845–71,848,968, 124 염기엑손 38: 71,850,036–71,850,167, 132 염기엑손 37: 71,851,253–71,851,358, 106 염기엑손 36: 71,852,132–71,852,260, 129 염기엑손 35: 71,854,377–71,854,569, 193 염기엑손 34: 71,859,735–71,859,796, 62 염기엑손 33: 71,862,500–71,862,611, 112 염기엑손 32: 71,875,791–71,875,838, 48 염기엑손 31: 71,878,040–71,878,231, 192 염기엑손 30: 71,879,721–71,879,837, 117 염기엑손 29: 71,880,335–71,880,558, 224 염기엑손 28: 71,883,594–71,883,736, 143 염기엑손 27: 71,888,004–71,888,116, 113 염기엑손 26: 71,893,679–71,893,778, 100 염기엑손 25: 71,897,461–71,899,032, 1,572 염기엑손 24: 71,899,687–71,900,006, 320 염기엑손 23: 71,901,191–71,901,340, 150 염기엑손 22: 71,902,941–71,903,063, 123 염기엑손 21: 71,903,929–71,904,039, 111 염기엑손 20: 71,904,926–71,905,006, 81 염기엑손 19: 71,916,370–71,916,492, 123 염기엑손 18: 71,933,670–71,933,709, 40 염기엑손 17: 71,935,341–71,935,484, 144 염기엑손 16: 71,938,852–71,938,927, 76 염기엑손 15: 71,951,777–71,951,896, 120 염기엑손 14: 71,959,901–71,960,096, 196 염기엑손 13: 71,967,984–71,968,125, 142 염기엑손 12: 71,978,171–71,978,292, 122 염기엑손 11: 71,991,103–71,991,237, 135 염기엑손 10: 71,994,469–71,994,585, 117 염기엑손 9: 71,999,851–71,999,940, 90 염기엑손 8: 72,007,826–72,007,952, 127 염기엑손 7: 72,010,350–72,010,447, 98 염기엑손 6: 72,019,039–72,019,095, 57 염기엑손 5: 72,020,918–72,021,017, 100 염기엑손 4: 72,027,731–72,027,793, 63 염기엑손 3: 72,032,494–72,032,588, 95 염기엑손 2: 72,045,724–72,046,634, 911 염기엑손 1: 72,117,680–72,118,150, 471 염기422515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 295.9 kb 중 엑손이 12.5 kb를 차지하며, 이 중 7,647개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYO9A 유전자를 읽는 방법

2

MYO9A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYO9A의 전체 295.9kb를 모두 포함하며, 엑손 12.5kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (2)

The MYO9A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 가능성 높은 병원성 2
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_006901.4(MYO9A):c.3001-2A>G (opens in a new tab)myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_006901.4(MYO9A):c.1699C>T (p.Gln567Ter) (opens in a new tab)myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MYO9A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYO9A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO9A gene: myosin IXA. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A gene: myosin IXA [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myo9a

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