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유전자

BIN1

bridging integrator 1

요약

세포유전학적 위치
2q14.3
좌표
염색체 2: 127,048,032–127,107,154 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 59.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 593개
다른 이름
SH3P9, AMPH2
이전 기호
AMPHL
MANE Select 전사체
ENST00000316724.10NM_139343.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • TTN 관련 근병증

      근육 단백질인 타이틴을 암호화하는 TTN의 변이로 발생하는 골격근 질환으로, 출생부터 성인기까지 다양한 시기에 발병할 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 중심핵 근병증(X연관 미엘린화 근병증 포함)

      근섬유의 중심부에 핵이 위치하는 선천성 근병증으로, MTM1, DNM2, BIN1 및 기타 유전자에 의해 발생합니다. X연관 미엘린화 근병증(MTM1)은 남아에게 흔히 중증으로 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

BIN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where BIN1 sits. BIN1 and 8 genes near it on chromosome 2, from 126,577,593 to 127,577,592.Chromosome 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126.6 Mb126.8 Mb127 Mb127.2 Mb127.4 MbGYPC: 126,655,839–126,696,670, 정방향 strandGYPCTEX51: 126,898,864–126,902,097, 정방향 strandTEX51BIN1: 127,048,032–127,107,154, 역방향 strandBIN1CYP27C1: 127,183,832–127,220,385, 역방향 strandCYP27C1ERCC3: 127,257,285–127,294,188, 역방향 strandERCC3MAP3K2: 127,298,668–127,388,465, 역방향 strandMAP3K2PROC: 127,415,933–127,429,762, 정방향 strandPROCIWS1: 127,436,207–127,526,886, 역방향 strandIWS1MYO7B: 127,535,683–127,637,729, 정방향 strandMYO7BBIN1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 127,048,032–127,048,633, 602 염기엑손 18: 127,050,421–127,050,522, 102 염기엑손 17: 127,050,802–127,050,912, 111 염기엑손 16: 127,051,154–127,051,243, 90 염기엑손 15: 127,052,255–127,052,362, 108 염기엑손 14: 127,053,422–127,053,445, 24 염기엑손 13: 127,053,905–127,054,012, 108 염기엑손 12: 127,057,473–127,057,601, 129 염기엑손 11: 127,059,011–127,059,155, 145 염기엑손 10: 127,062,115–127,062,197, 83 염기엑손 9: 127,063,571–127,063,646, 76 염기엑손 8: 127,063,933–127,064,018, 86 염기엑손 7: 127,068,163–127,068,255, 93 염기엑손 6: 127,068,924–127,069,031, 108 염기엑손 5: 127,069,995–127,070,090, 96 염기엑손 4: 127,070,553–127,070,647, 95 염기엑손 3: 127,070,762–127,070,816, 55 염기엑손 2: 127,076,626–127,076,706, 81 염기엑손 1: 127,106,860–127,107,154, 295 염기191510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 59.1 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,782개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BIN1 유전자를 읽는 방법

6

BIN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BIN1의 전체 59.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BIN1 gene: bridging integrator 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1 gene: bridging integrator 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bin1

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