형질
Delayed motor skills
임상 명칭: Delayed gross motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the large muscles of the body for walking, running, sitting, and crawling.
요약
- 다른 명칭
- Delayed attainment of gross motor milestones, Delayed attainment of gross motor skills, Delayed development of gross motor milestones, Delayed development of gross motor skills, Delayed gross motor milestones, Delayed gross motor skills, Developmental delay, gross motor, Gross motor delay, Limited gross motor development, Limited gross motor skills
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 192개: Delayed motor skills
이 유전자들의 변화는 Delayed motor skills 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNKcyclin K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNA2catenin alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 152개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGthyroglobulin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA1homeobox A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC2kinesin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13mediator complex subunit 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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