본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

IL1RN

interleukin 1 receptor antagonist

요약

세포유전학적 위치
2q14.1
좌표
염색체 2: 113,127,598–113,134,014 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 6.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 177개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
MANE Select 전사체
ENST00000409930.4NM_173842.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • IL-1 수용체 길항제 결핍증(DIRA)상염색체 열성

      IL1RN 결핍에 의해 출생 시부터 농포성 피부 발진과 뼈 염증이 나타나며, IL-1 차단 치료에 반응합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

IL1RN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where IL1RN sits. IL1RN and 16 genes near it on chromosome 2, from 112,630,806 to 113,630,805.Chromosome 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112.8 Mb113 Mb113.2 Mb113.4 Mb113.6 MbSLC20A1: 112,645,853–112,664,727, 정방향 strandSLC20A1NT5DC4: 112,721,020–112,742,879, 정방향 strandNT5DC4CKAP2L: 112,736,349–112,764,664, 역방향 strandCKAP2LIL1A: 112,773,916–112,784,500, 역방향 strandIL1AIL1B: 112,829,750–112,864,235, 역방향 strandIL1BIL37: 112,911,160–112,918,882, 정방향 strandIL37IL36G: 112,973,203–112,985,672, 정방향 strandIL36GIL36A: 113,005,459–113,008,044, 정방향 strandIL36AIL36B: 113,022,089–113,052,867, 역방향 strandIL36BIL36RN: 113,058,638–113,065,382, 정방향 strandIL36RNIL38: 113,067,970–113,075,843, 정방향 strandIL38IL1RN: 113,127,598–113,134,014, 정방향 strandIL1RNPSD4: 113,157,325–113,209,396, 정방향 strandPSD4PAX8: 113,215,997–113,279,001, 역방향 strandPAX8ZNG1B: 113,437,691–113,496,204, 정방향 strandZNG1BFOXD4L1: 113,498,665–113,501,150, 정방향 strandFOXD4L1RABL2A: 113,627,215–113,643,407, 정방향 strandRABL2AIL1RN 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 113,127,598–113,127,740, 143 염기엑손 2: 113,129,576–113,129,664, 89 염기엑손 3: 113,131,045–113,131,157, 113 염기엑손 4: 113,132,656–113,134,014, 1,359 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.4 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 534개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IL1RN 유전자를 읽는 방법

9

IL1RN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IL1RN의 전체 6.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to IL1RN

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions IL1RN can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IL1RN gene: interleukin 1 receptor antagonist. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/il1rn

Vancouver

Dante Labs. IL1RN gene: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/il1rn

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기