본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

NEB

nebulin

요약

세포유전학적 위치
2q23.3
좌표
염색체 2: 151,485,339–151,734,476 (GRCh38)
엑손
엑손 182개, 249.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 8,525개
다른 이름
NEB177D
이전 기호
NEM2
MANE Select 전사체
ENST00000397345.8NM_001164508.2
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NEB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where NEB sits. NEB and 7 genes near it on chromosome 2, from 151,109,908 to 152,109,907.Chromosome 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151.2 Mb151.4 Mb151.6 Mb151.8 Mb152 MbRBM43: 151,247,940–151,261,870, 역방향 strandRBM43NMI: 151,270,467–151,289,921, 역방향 strandNMITNFAIP6: 151,357,585–151,380,931, 정방향 strandTNFAIP6RIF1: 151,409,883–151,508,013, 정방향 strandRIF1NEB: 151,485,339–151,734,476, 역방향 strandNEBARL5A: 151,766,233–151,828,531, 역방향 strandARL5A: 151,802,651–151,973,949, 역방향 strandCACNB4: 151,832,771–152,099,182, 역방향 strandCACNB4NEB 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 182개엑손 182: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 181: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 180: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 179: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 178: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 177: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 176: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 175: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 174: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 173: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 172: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 171: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 170: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 169: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 168: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 167: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 166: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 165: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 164: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 163: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 162: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 161: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 160: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 159: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 158: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 157: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 156: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 155: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 154: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 153: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 152: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 151: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 150: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 149: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 148: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 147: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 146: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 145: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 144: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 143: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 142: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 141: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 140: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 139: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 138: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 137: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 136: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 135: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 134: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 133: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 132: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 131: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 130: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 129: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 128: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 127: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 126: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 125: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 124: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 123: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 122: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 121: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 120: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 119: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 118: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 117: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 116: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 115: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 114: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 113: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 112: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 111: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 110: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 109: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 108: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 107: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 106: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 105: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 104: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 103: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 96: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 95: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 89: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 88: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 87: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 86: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 85: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 84: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 83: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 82: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 81: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 80: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 79: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 78: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 77: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 76: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 75: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 74: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 73: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 72: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 71: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 70: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 69: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 68: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 67: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 182: 151,485,339–151,485,933, 595 염기엑손 181: 151,489,971–151,490,077, 107 염기엑손 180: 151,490,372–151,490,518, 147 염기엑손 179: 151,491,683–151,491,775, 93 염기엑손 178: 151,492,098–151,492,281, 184 염기엑손 177: 151,492,387–151,492,494, 108 염기엑손 176: 151,493,353–151,493,445, 93 염기엑손 175: 151,493,775–151,493,867, 93 염기엑손 174: 151,494,161–151,494,253, 93 염기엑손 173: 151,496,276–151,496,368, 93 염기엑손 172: 151,496,941–151,497,033, 93 염기엑손 171: 151,497,626–151,497,718, 93 염기엑손 170: 151,498,260–151,498,352, 93 염기엑손 169: 151,499,298–151,499,390, 93 염기엑손 168: 151,501,391–151,501,483, 93 염기. 엑손 168에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 167: 151,502,793–151,502,885, 93 염기엑손 166: 151,503,349–151,503,441, 93 염기엑손 165: 151,505,478–151,505,570, 93 염기엑손 164: 151,506,166–151,506,258, 93 염기엑손 163: 151,506,909–151,507,013, 105 염기엑손 162: 151,508,005–151,508,109, 105 염기엑손 161: 151,512,733–151,512,837, 105 염기엑손 160: 151,513,580–151,513,693, 114 염기엑손 159: 151,514,318–151,514,428, 111 염기엑손 158: 151,514,818–151,514,928, 111 염기엑손 157: 151,516,459–151,516,563, 105 염기엑손 156: 151,518,318–151,518,422, 105 염기엑손 155: 151,518,965–151,519,069, 105 염기엑손 154: 151,519,658–151,519,768, 111 염기엑손 153: 151,524,311–151,524,415, 105 염기엑손 152: 151,524,515–151,524,616, 102 염기엑손 151: 151,525,163–151,525,273, 111 염기엑손 150: 151,525,958–151,526,068, 111 염기. 엑손 150에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 149: 151,526,158–151,526,262, 105 염기엑손 148: 151,526,918–151,527,022, 105 염기엑손 147: 151,527,481–151,527,585, 105 염기엑손 146: 151,529,210–151,529,314, 105 염기엑손 145: 151,530,994–151,531,101, 108 염기엑손 144: 151,531,792–151,531,896, 105 염기엑손 143: 151,533,442–151,533,546, 105 염기엑손 142: 151,535,691–151,535,795, 105 염기엑손 141: 151,537,132–151,537,236, 105 염기엑손 140: 151,537,872–151,537,976, 105 염기엑손 139: 151,538,140–151,538,244, 105 염기엑손 138: 151,540,344–151,540,448, 105 염기엑손 137: 151,540,697–151,540,801, 105 염기엑손 136: 151,541,447–151,541,551, 105 염기엑손 135: 151,545,888–151,545,998, 111 염기엑손 134: 151,546,345–151,546,443, 99 염기엑손 133: 151,547,429–151,547,533, 105 염기엑손 132: 151,547,634–151,547,738, 105 염기엑손 131: 151,548,308–151,548,415, 108 염기엑손 130: 151,549,636–151,549,740, 105 염기엑손 129: 151,551,738–151,551,845, 108 염기. 엑손 129에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 128: 151,552,672–151,552,776, 105 염기엑손 127: 151,553,398–151,553,502, 105 염기엑손 126: 151,553,828–151,554,025, 198 염기엑손 125: 151,554,931–151,555,044, 114 염기엑손 124: 151,560,592–151,560,699, 108 염기엑손 123: 151,561,004–151,561,108, 105 염기엑손 122: 151,561,208–151,561,312, 105 염기. 엑손 122에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 121: 151,562,110–151,562,214, 105 염기엑손 120: 151,562,611–151,562,808, 198 염기엑손 119: 151,563,606–151,563,719, 114 염기엑손 118: 151,563,823–151,563,930, 108 염기엑손 117: 151,565,044–151,565,148, 105 염기엑손 116: 151,565,501–151,565,605, 105 염기엑손 115: 151,565,716–151,565,820, 105 염기엑손 114: 151,567,168–151,567,479, 312 염기엑손 113: 151,568,071–151,568,178, 108 염기엑손 112: 151,568,316–151,568,417, 102 염기엑손 111: 151,568,618–151,568,716, 99 염기엑손 110: 151,569,268–151,569,372, 105 염기엑손 109: 151,570,081–151,570,392, 312 염기엑손 108: 151,570,497–151,570,601, 105 염기엑손 107: 151,575,695–151,575,799, 105 염기엑손 106: 151,576,151–151,576,354, 204 염기엑손 105: 151,579,338–151,579,649, 312 염기엑손 104: 151,580,797–151,580,904, 108 염기엑손 103: 151,581,483–151,581,587, 105 염기엑손 102: 151,582,464–151,582,667, 204 염기엑손 101: 151,583,455–151,583,766, 312 염기엑손 100: 151,585,507–151,585,614, 108 염기엑손 99: 151,586,405–151,586,509, 105 염기엑손 98: 151,587,374–151,587,577, 204 염기엑손 97: 151,589,889–151,590,200, 312 염기엑손 96: 151,591,348–151,591,455, 108 염기엑손 95: 151,592,034–151,592,138, 105 염기엑손 94: 151,593,016–151,593,219, 204 염기엑손 93: 151,594,007–151,594,318, 312 염기엑손 92: 151,596,060–151,596,167, 108 염기엑손 91: 151,596,958–151,597,062, 105 염기엑손 90: 151,597,927–151,598,130, 204 염기엑손 89: 151,600,442–151,600,753, 312 염기엑손 88: 151,601,901–151,602,008, 108 염기엑손 87: 151,602,587–151,602,691, 105 염기엑손 86: 151,603,569–151,603,772, 204 염기엑손 85: 151,604,560–151,604,871, 312 염기엑손 84: 151,606,606–151,606,713, 108 염기엑손 83: 151,607,504–151,607,608, 105 염기엑손 82: 151,608,473–151,608,676, 204 염기엑손 81: 151,609,809–151,610,120, 312 염기엑손 80: 151,610,516–151,610,623, 108 염기엑손 79: 151,610,762–151,610,866, 105 염기엑손 78: 151,612,186–151,612,389, 204 염기엑손 77: 151,614,276–151,614,587, 312 염기엑손 76: 151,616,002–151,616,109, 108 염기엑손 75: 151,617,364–151,617,468, 105 염기엑손 74: 151,618,275–151,618,478, 204 염기엑손 73: 151,619,451–151,619,762, 312 염기엑손 72: 151,620,919–151,621,026, 108 염기엑손 71: 151,625,534–151,625,638, 105 염기엑손 70: 151,627,002–151,627,205, 204 염기엑손 69: 151,627,523–151,627,834, 312 염기엑손 68: 151,629,539–151,629,646, 108 염기엑손 67: 151,630,715–151,630,819, 105 염기엑손 66: 151,631,143–151,631,346, 204 염기엑손 65: 151,633,654–151,633,965, 312 염기엑손 64: 151,636,227–151,636,334, 108 염기엑손 63: 151,639,280–151,639,384, 105 염기엑손 62: 151,639,857–151,640,060, 204 염기엑손 61: 151,640,355–151,640,666, 312 염기엑손 60: 151,642,574–151,642,681, 108 염기엑손 59: 151,642,765–151,642,869, 105 염기엑손 58: 151,643,150–151,643,353, 204 염기엑손 57: 151,643,818–151,644,129, 312 염기엑손 56: 151,644,468–151,644,575, 108 염기엑손 55: 151,646,130–151,646,234, 105 염기엑손 54: 151,650,176–151,650,379, 204 염기엑손 53: 151,650,574–151,650,885, 312 염기. 엑손 53에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 52: 151,653,992–151,654,099, 108 염기엑손 51: 151,655,270–151,655,374, 105 염기엑손 50: 151,655,817–151,656,023, 207 염기엑손 49: 151,656,153–151,656,464, 312 염기엑손 48: 151,657,983–151,658,090, 108 염기엑손 47: 151,659,065–151,659,169, 105 염기엑손 46: 151,662,135–151,662,341, 207 염기엑손 45: 151,663,548–151,663,859, 312 염기엑손 44: 151,664,501–151,664,608, 108 염기엑손 43: 151,664,759–151,664,863, 105 염기엑손 42: 151,665,333–151,665,539, 207 염기엑손 41: 151,666,090–151,666,401, 312 염기엑손 40: 151,667,804–151,667,911, 108 염기엑손 39: 151,669,027–151,669,131, 105 염기엑손 38: 151,671,023–151,671,229, 207 염기엑손 37: 151,672,369–151,672,680, 312 염기엑손 36: 151,674,477–151,674,584, 108 염기엑손 35: 151,675,287–151,675,391, 105 염기엑손 34: 151,677,565–151,677,771, 207 염기엑손 33: 151,677,876–151,678,187, 312 염기엑손 32: 151,679,721–151,679,828, 108 염기엑손 31: 151,679,918–151,680,022, 105 염기엑손 30: 151,680,730–151,680,828, 99 염기엑손 29: 151,682,662–151,682,769, 108 염기엑손 28: 151,684,778–151,684,975, 198 염기엑손 27: 151,687,419–151,687,532, 114 염기엑손 26: 151,687,626–151,687,733, 108 염기엑손 25: 151,688,292–151,688,396, 105 염기엑손 24: 151,690,727–151,690,825, 99 염기엑손 23: 151,691,864–151,691,968, 105 염기엑손 22: 151,692,059–151,692,166, 108 염기엑손 21: 151,692,261–151,692,362, 102 염기엑손 20: 151,694,323–151,694,436, 114 염기엑손 19: 151,694,522–151,694,629, 108 염기엑손 18: 151,695,578–151,695,682, 105 염기엑손 17: 151,696,637–151,696,735, 99 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 151,697,148–151,697,252, 105 염기엑손 15: 151,697,350–151,697,457, 108 염기엑손 14: 151,697,544–151,697,648, 105 염기엑손 13: 151,706,881–151,706,997, 117 염기엑손 12: 151,709,656–151,709,763, 108 염기엑손 11: 151,710,434–151,710,538, 105 염기엑손 10: 151,717,416–151,717,520, 105 염기엑손 9: 151,723,382–151,723,486, 105 염기엑손 8: 151,724,260–151,724,364, 105 염기엑손 7: 151,724,857–151,724,961, 105 염기엑손 6: 151,725,453–151,725,560, 108 염기엑손 5: 151,727,691–151,727,906, 216 염기엑손 4: 151,729,615–151,729,656, 42 염기엑손 3: 151,733,121–151,733,185, 65 염기엑손 2: 151,733,712–151,733,795, 84 염기엑손 1: 151,734,398–151,734,476, 79 염기18217515012510075502515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 249.1 kb 중 엑손이 26.2 kb를 차지하며, 이 중 25,578개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NEB 유전자를 읽는 방법

1,802

NEB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 187곳(10%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (187곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NEB의 전체 249.1kb를 모두 포함하며, 엑손 26.2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (9)

여기에 페이지가 있는 NEB 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.78+1G>A인트론 4151,729,614병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.6076-1G>T인트론 47151,658,091가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.11910+1G>A인트론 79151,610,761가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.19944G>A엑손 129151,551,738병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D498Gc.1493A>G엑손 17151,696,713가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R2313Xc.6937C>T엑손 53151,650,864병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R7997Xc.23989C>T엑손 168151,501,423가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S6366Ic.19097G>T엑손 122151,561,212병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
T7382Pc.22144A>C엑손 150151,525,975병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NEB gene: nebulin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. NEB gene: nebulin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/neb

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기