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유전자

KLHL41

kelch like family member 41

요약

세포유전학적 위치
2q31.1
좌표
염색체 2: 169,509,702–169,526,258 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 16.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 606개
다른 이름
SARCOSIN, Krp1
이전 기호
KBTBD10
MANE Select 전사체
ENST00000284669.2NM_006063.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KLHL41의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where KLHL41 sits. KLHL41 and 13 genes near it on chromosome 2, from 169,017,980 to 170,017,979.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169.2 Mb169.4 Mb169.6 Mb169.8 Mb170 MbABCB11: 168,915,498–169,031,332, 역방향 strandABCB11DHRS9: 169,064,789–169,096,168, 정방향 strandDHRS9LRP2: 169,127,109–169,362,780, 역방향 strandLRP2: 169,479,480–169,525,922, 정방향 strandBBS5: 169,479,480–169,509,452, 정방향 strandBBS5KLHL41: 169,509,702–169,526,258, 정방향 strandKLHL41FASTKD1: 169,527,878–169,573,919, 역방향 strandFASTKD1PPIG: 169,584,337–169,642,124, 정방향 strandPPIGCFAP210: 169,645,425–169,694,426, 역방향 strandCFAP210PHOSPHO2: 169,694,435–169,704,808, 정방향 strandPHOSPHO2KLHL23: 169,694,435–169,792,697, 정방향 strandKLHL23SSB: 169,791,933–169,812,091, 정방향 strandSSBMETTL5: 169,810,081–169,824,931, 역방향 strandMETTL5UBR3: 169,827,396–170,084,461, 정방향 strandUBR3KLHL41 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 169,509,702–169,510,888, 1,187 염기엑손 2: 169,514,574–169,514,731, 158 염기엑손 3: 169,514,854–169,514,961, 108 염기엑손 4: 169,518,190–169,518,375, 186 염기엑손 5: 169,520,861–169,521,007, 147 염기엑손 6: 169,525,585–169,526,258, 674 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.6 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,821개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KLHL41 유전자를 읽는 방법

25

KLHL41 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KLHL41의 전체 16.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL41 gene: kelch like family member 41. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41 gene: kelch like family member 41 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klhl41

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