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유전자

USH1C

USH1 protein network component harmonin

요약

세포유전학적 위치
11p15.1
좌표
염색체 11: 17,493,900–17,544,416 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 50.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 899개
다른 이름
PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
이전 기호
DFNB18
MANE Select 전사체
ENST00000005226.12NM_153676.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 어셔 증후군

    • 상염색체 열성

      감각신경성 난청, 진행성 색소성 망막염 및 일부 유형에서는 평형 장애를 일으키는 열성 질환군(1형~4형)으로, USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1, ARSG 등의 유전자와 관련됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 진단은 인공와우 이식 시기, 안과 검진, 망막 치료 임상시험 대상 여부를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자 선별검사와도 관련이 있습니다.

Broader groupings

  • 청력 손실과 난청

    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

USH1C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where USH1C sits. USH1C and 11 genes near it on chromosome 11, from 17,019,158 to 18,019,157.Chromosome 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517.2 Mb17.4 Mb17.6 Mb17.8 Mb18 MbRPS13: 17,066,750–17,077,729, 역방향 strandRPS13PIK3C2A: 17,077,730–17,207,986, 역방향 strandPIK3C2ANUCB2: 17,208,072–17,349,980, 정방향 strandNUCB2NCR3LG1: 17,351,677–17,377,341, 정방향 strandNCR3LG1KCNJ11: 17,364,082–17,389,364, 역방향 strandKCNJ11ABCC8: 17,392,498–17,476,894, 역방향 strandABCC8USH1C: 17,493,900–17,544,416, 역방향 strandUSH1COTOG: 17,547,259–17,647,150, 정방향 strandOTOGMYOD1: 17,719,565–17,722,136, 정방향 strandMYOD1KCNC1: 17,734,724–17,856,811, 정방향 strandKCNC1SERGEF: 17,788,043–18,013,199, 역방향 strandSERGEFTPH1: 18,017,555–18,046,269, 역방향 strandTPH1USH1C 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 17,493,900–17,494,376, 477 염기엑손 26: 17,495,569–17,495,677, 109 염기엑손 25: 17,496,758–17,496,813, 56 염기엑손 24: 17,498,162–17,498,271, 110 염기엑손 23: 17,501,051–17,501,150, 100 염기엑손 22: 17,501,482–17,501,535, 54 염기엑손 21: 17,501,939–17,501,980, 42 염기엑손 20: 17,504,647–17,504,697, 51 염기엑손 19: 17,505,830–17,505,949, 120 염기엑손 18: 17,509,356–17,509,838, 483 염기엑손 17: 17,510,405–17,510,521, 117 염기엑손 16: 17,511,902–17,512,054, 153 염기엑손 15: 17,516,241–17,516,290, 50 염기엑손 14: 17,520,870–17,520,994, 125 염기엑손 13: 17,521,346–17,521,411, 66 염기엑손 12: 17,522,784–17,522,926, 143 염기엑손 11: 17,523,211–17,523,267, 57 염기엑손 10: 17,523,419–17,523,478, 60 염기엑손 9: 17,524,451–17,524,535, 85 염기엑손 8: 17,526,347–17,526,441, 95 염기엑손 7: 17,526,753–17,526,810, 58 염기엑손 6: 17,527,016–17,527,040, 25 염기엑손 5: 17,527,223–17,527,331, 109 염기엑손 4: 17,531,154–17,531,292, 139 염기엑손 3: 17,531,399–17,531,542, 144 염기엑손 2: 17,533,255–17,533,322, 68 염기엑손 1: 17,544,272–17,544,416, 145 염기2725201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 50.5 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 2,700개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 USH1C 유전자를 읽는 방법

150

USH1C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 USH1C의 전체 50.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to USH1C

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions USH1C can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). USH1C gene: USH1 protein network component harmonin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ush1c

Vancouver

Dante Labs. USH1C gene: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ush1c

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