유전자
MYO7A
myosin VIIA
요약
- 세포유전학적 위치
- 11q13.5
- 좌표
- 염색체 11: 77,128,246–77,215,241 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 49개, 87 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 2,215개
- 유전 방식
- 상염색체 우성 상염색체 열성
- 다른 이름
- NSRD2
- 이전 기호
- USH1B, DFNB2, DFNA11
- MANE Select 전사체
- ENST00000409709.9NM_000260.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
청력 손실과 난청
- 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성
비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 비증후군성 유전성 청력 손실
One of 97 genes linked to it
다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.
어셔 증후군
- 상염색체 열성
감각신경성 난청, 진행성 색소성 망막염 및 일부 유형에서는 평형 장애를 일으키는 열성 질환군(1형~4형)으로, USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1, ARSG 등의 유전자와 관련됩니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
조기 진단은 인공와우 이식 시기, 안과 검진, 망막 치료 임상시험 대상 여부를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자 선별검사와도 관련이 있습니다.
유전 양식
- 상염색체 우성
- 어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
MYO7A의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
- 페이지가 있는 변이
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 87 kb 중 엑손이 7.5 kb를 차지하며, 이 중 6,648개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MYO7A 유전자를 읽는 방법
591
MYO7A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 1곳(0.2%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYO7A의 전체 87kb를 모두 포함하며, 엑손 7.5kb만 보는 것이 아닙니다.
페이지가 있는 변이 (19)
여기에 페이지가 있는 MYO7A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | 엑손 30 | 77,190,808 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E968D | c.2904G>T | 엑손 23 | 77,181,589 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2187D | c.6560G>A | 엑손 49 | 77,214,608 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H133N | c.397C>A | 엑손 5 | 77,156,018 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I134N | c.401T>A | 엑손 5 | 77,156,022 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K2021R | c.6062A>G | 엑손 45 | 77,211,162 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L326Q | c.977T>A | 엑손 9 | 77,158,404 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1935P | c.5804T>C | 엑손 42 | 77,207,350 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N1182K | c.3546C>A | 엑손 28 | 77,189,386 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R395C | c.1183C>T | 엑손 11 | 77,160,265 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
Traits linked to MYO7A
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYO7A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MYO7A gene: myosin VIIA. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myo7a
Dante Labs. MYO7A gene: myosin VIIA [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myo7a
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