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유전자

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

요약

세포유전학적 위치
14q32.12
좌표
염색체 14: 91,965,991–92,040,059 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 74.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,979개
다른 이름
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select 전사체
ENST00000267622.8NM_004239.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Achondrogenesis 패널

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis는 연골내 골화 결함으로 인해 극심한 사지 단축(micromelia), 작은 흉곽, 돌출된 복부, 전신 부종(anasarca), 양수과다증(polyhydramnios)을 동반한 왜소증이 나타나는 드물고 치명적인 골격 이형성증 계열입니다. 임상, 방사선학, 조직학, 유전학적으로 서로 다른 세 가지 유형이 있으며, 이는 achondrogenesis 1a형, 1b형, 2형입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TRIP11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where TRIP11 sits. TRIP11 and 8 genes near it on chromosome 14, from 91,503,025 to 92,503,024.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391.6 Mb91.8 Mb92 Mb92.2 Mb92.4 MbPPP4R3A: 91,457,139–91,510,556, 역방향 strandPPP4R3ACATSPERB: 91,580,696–91,780,707, 역방향 strandCATSPERBTC2N: 91,779,746–91,867,536, 역방향 strandTC2NFBLN5: 91,869,410–91,948,064, 역방향 strandFBLN5TRIP11: 91,965,991–92,040,059, 역방향 strandTRIP11ATXN3: 92,044,482–92,106,625, 역방향 strandATXN3NDUFB1: 92,115,820–92,121,978, 역방향 strandNDUFB1CPSF2: 92,121,512–92,172,145, 정방향 strandCPSF2SLC24A4: 92,322,581–92,501,481, 정방향 strandSLC24A4TRIP11 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 91,965,991–91,969,893, 3,903 염기엑손 20: 91,972,717–91,972,861, 145 염기엑손 19: 91,974,627–91,974,743, 117 염기엑손 18: 91,975,172–91,975,286, 115 염기엑손 17: 91,976,108–91,976,189, 82 염기엑손 16: 91,988,284–91,988,383, 100 염기엑손 15: 91,993,809–91,993,912, 104 염기엑손 14: 91,995,352–91,995,515, 164 염기엑손 13: 91,999,240–91,999,433, 194 염기엑손 12: 91,999,968–92,000,108, 141 염기엑손 11: 92,003,419–92,006,448, 3,030 염기엑손 10: 92,007,640–92,007,852, 213 염기엑손 9: 92,010,986–92,011,072, 87 염기엑손 8: 92,011,755–92,011,795, 41 염기엑손 7: 92,014,215–92,014,577, 363 염기엑손 6: 92,015,696–92,015,861, 166 염기엑손 5: 92,017,682–92,017,750, 69 염기엑손 4: 92,021,556–92,021,831, 276 염기엑손 3: 92,025,310–92,025,420, 111 염기엑손 2: 92,033,192–92,033,253, 62 염기엑손 1: 92,039,547–92,040,059, 513 염기21201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 74.1 kb 중 엑손이 10 kb를 차지하며, 이 중 5,940개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TRIP11 유전자를 읽는 방법

70

TRIP11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TRIP11의 전체 74.1kb를 모두 포함하며, 엑손 10kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). TRIP11 gene: thyroid hormone receptor interactor 11. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11 gene: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/trip11

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