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유전자

KLHL40

kelch like family member 40

요약

세포유전학적 위치
3p22.1
좌표
염색체 3: 42,685,537–42,692,544 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 621개
다른 이름
SRYP, NEM8
이전 기호
KBTBD5
MANE Select 전사체
ENST00000287777.5NM_152393.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KLHL40의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 3, with a bracket where KLHL40 sits. KLHL40 and 20 genes near it on chromosome 3, from 42,189,041 to 43,189,040.Chromosome 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942.2 Mb42.4 Mb42.6 Mb42.8 Mb43 MbTRAK1: 42,013,624–42,225,890, 정방향 strandTRAK1CCK: 42,257,823–42,266,190, 역방향 strandCCKLYZL4: 42,397,083–42,410,610, 역방향 strandLYZL4VIPR1: 42,489,299–42,537,696, 정방향 strandVIPR1SEC22C: 42,546,350–42,601,300, 역방향 strandSEC22CSS18L2: 42,581,840–42,596,985, 정방향 strandSS18L2NKTR: 42,600,471–42,648,742, 정방향 strandNKTRZBTB47: 42,652,900–42,667,580, 정방향 strandZBTB47KLHL40: 42,685,537–42,692,544, 정방향 strandKLHL40HHATL: 42,692,661–42,703,260, 역방향 strandHHATLCCDC13: 42,704,119–42,773,290, 역방향 strandCCDC13: 42,705,756–42,804,518, 역방향 strandHIGD1A: 42,782,904–42,804,531, 역방향 strandHIGD1AACKR2: 42,804,586–42,888,801, 정방향 strandACKR2: 42,809,446–43,055,871, 정방향 strand: 42,809,483–42,942,792, 정방향 strandCYP8B1: 42,855,944–42,875,920, 역방향 strandCYP8B1ZNF662: 42,905,941–42,919,334, 정방향 strandZNF662KRABD1: 42,936,336–42,942,799, 정방향 strandKRABD1GASK1A: 42,979,087–43,067,898, 정방향 strandGASK1APOMGNT2: 43,079,229–43,106,098, 역방향 strandPOMGNT2KLHL40 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 42,685,537–42,686,770, 1,234 염기엑손 2: 42,688,142–42,688,302, 161 염기엑손 3: 42,688,610–42,688,717, 108 염기엑손 4: 42,688,869–42,689,054, 186 염기엑손 5: 42,690,859–42,691,005, 147 염기엑손 6: 42,691,882–42,692,544, 663 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,866개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KLHL40 유전자를 읽는 방법

43

KLHL40 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KLHL40의 전체 7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL40 gene: kelch like family member 40. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40 gene: kelch like family member 40 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klhl40

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