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유전자

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
21q22.3
좌표
염색체 21: 45,981,770–46,005,048 (GRCh38)
엑손
엑손 35개, 23.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,028개
MANE Select 전사체
ENST00000361866.8NM_001848.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 콜라겐 VI 관련 근병증

      COL6A1, COL6A2 또는 COL6A3 변이로 발생하는 근육 질환의 스펙트럼으로, 중증의 Ullrich 선천성 근이영양증부터 경증의 Bethlem 근병증까지 다양하며 근력 약화와 관절 구축이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

COL6A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where COL6A1 sits. COL6A1 and 13 genes near it on chromosome 21, from 45,493,409 to 46,493,408.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345.6 Mb45.8 Mb46 Mb46.2 Mb46.4 MbCOL18A1: 45,405,118–45,513,721, 정방향 strandCOL18A1SLC19A1: 45,493,572–45,573,564, 역방향 strandSLC19A1PCBP3: 45,643,661–45,942,454, 정방향 strandPCBP3COL6A1: 45,981,770–46,005,048, 정방향 strandCOL6A1COL6A2: 46,096,722–46,132,851, 정방향 strandCOL6A2FTCD: 46,136,082–46,156,047, 역방향 strandFTCDSPATC1L: 46,161,148–46,184,476, 역방향 strandSPATC1LLSS: 46,187,299–46,228,840, 역방향 strandLSSMCM3AP: 46,232,689–46,286,617, 역방향 strandMCM3APYBEY: 46,285,831–46,313,301, 정방향 strandYBEYC21orf58: 46,291,929–46,324,470, 역방향 strandC21orf58PCNT: 46,324,082–46,445,769, 정방향 strandPCNT: 46,326,288–46,326,491, 정방향 strandDIP2A: 46,458,841–46,572,746, 정방향 strandDIP2ACOL6A1 도식: 염색체 21의 정방향 가닥에 있는 엑손 35개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 45,981,770–45,981,947, 178 염기엑손 2: 45,982,634–45,982,763, 130 염기엑손 3: 45,984,269–45,984,469, 201 염기엑손 4: 45,986,526–45,986,685, 160 염기엑손 5: 45,986,944–45,987,072, 129 염기엑손 6: 45,987,155–45,987,175, 21 염기엑손 7: 45,987,499–45,987,519, 21 염기엑손 8: 45,987,610–45,987,654, 45 염기엑손 9: 45,989,084–45,989,137, 54 염기엑손 10: 45,989,608–45,989,652, 45 염기엑손 11: 45,989,752–45,989,778, 27 염기엑손 12: 45,990,258–45,990,284, 27 염기엑손 13: 45,990,378–45,990,422, 45 염기엑손 14: 45,990,773–45,990,826, 54 염기엑손 15: 45,990,979–45,991,041, 63 염기엑손 16: 45,992,010–45,992,072, 63 염기엑손 17: 45,992,164–45,992,217, 54 염기엑손 18: 45,992,363–45,992,398, 36 염기엑손 19: 45,992,748–45,992,810, 63 염기엑손 20: 45,994,167–45,994,229, 63 염기엑손 21: 45,997,421–45,997,483, 63 염기엑손 22: 45,997,700–45,997,762, 63 염기엑손 23: 45,998,121–45,998,171, 51 염기엑손 24: 45,998,398–45,998,433, 36 염기엑손 25: 45,998,897–45,998,959, 63 염기엑손 26: 45,999,153–45,999,218, 66 염기엑손 27: 45,999,657–45,999,692, 36 염기엑손 28: 46,000,331–46,000,367, 37 염기엑손 29: 46,000,759–46,000,767, 9 염기엑손 30: 46,001,253–46,001,386, 134 염기엑손 31: 46,001,961–46,002,070, 110 염기엑손 32: 46,002,218–46,002,401, 184 염기엑손 33: 46,002,527–46,002,710, 184 염기엑손 34: 46,003,120–46,003,149, 30 염기엑손 35: 46,003,391–46,005,048, 1,658 염기151015202530355′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.3 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 3,087개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL6A1 유전자를 읽는 방법

138

COL6A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL6A1의 전체 23.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A1 gene: collagen type VI alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. COL6A1 gene: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col6a1

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