유전자
AARS2
alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
요약
- 세포유전학적 위치
- 6p21.1
- 좌표
- 염색체 6: 44,298,731–44,313,347 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 22개, 14.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 985개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- KIAA1270, bA444E17.1
- 이전 기호
- AARSL
- MANE Select 전사체
- ENST00000244571.5NM_020745.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
원발성 미토콘드리아 질환
- 복합 산화적 인산화 결핍증
주로 미토콘드리아 단백질 생성에 관여하는 핵 유전자의 이상으로 발생하며, 여러 호흡사슬 복합체가 동시에 감소하여 소아기에 종종 심각한 다장기 질환을 일으키는 질환군입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 추적 관찰과 지지 치료를 안내받을 수 있습니다.
소실성 백질 질환
- 소실성 백질 뇌증 (EIF2B1~EIF2B5)상염색체 열성
진행성 운동실조와 경직을 일으키며, 발열이나 머리 외상 같은 스트레스 후에 단계적으로 악화됩니다. 발병 시기는 출생 전부터 성인기까지 다양하며, 일부 여성에게서는 조기 난소부전이 함께 나타나기도 합니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
진단을 알면 가족은 발열과 감염을 예방하고 신속하게 치료하며, 증상 악화를 유발할 수 있는 머리 손상을 피할 수 있습니다.
Broader groupings
기타 유전성 백질이상증
- 백질이상증(기타 및 상세 불명형)
One of 80 genes linked to it
뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
AARS2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 14.6 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 2,958개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 AARS2 유전자를 읽는 방법
47
AARS2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AARS2의 전체 14.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to AARS2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions AARS2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). AARS2 gene: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aars2
Dante Labs. AARS2 gene: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aars2
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