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유전자

RTN2

reticulon 2

요약

세포유전학적 위치
19q13.32
좌표
염색체 19: 45,485,294–45,497,047 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 11.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 545개
다른 이름
NSP2, NSPL1
이전 기호
SPG12
MANE Select 전사체
ENST00000245923.9NM_005619.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 경직성 하지마비

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      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

RTN2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where RTN2 sits. RTN2 and 39 genes near it on chromosome 19, from 44,991,171 to 45,991,170.Chromosome 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45.2 Mb45.4 Mb45.6 Mb45.8 MbCLPTM1: 44,954,585–44,993,342, 정방향 strandCLPTM1RELB: 45,001,431–45,038,194, 정방향 strandRELBCLASRP: 45,039,042–45,070,956, 정방향 strandCLASRPZNF296: 45,071,500–45,076,485, 역방향 strandZNF296GEMIN7: 45,075,575–45,091,518, 정방향 strandGEMIN7MARK4: 45,079,288–45,305,284, 정방향 strandMARK4PPP1R37: 45,091,396–45,148,077, 정방향 strandNKPD1: 45,149,744–45,160,982, 역방향 strandNKPD1BLOC1S3: 45,152,811–45,216,933, 정방향 strandBLOC1S3TRAPPC6A: 45,162,928–45,178,268, 역방향 strandTRAPPC6AEXOC3L2: 45,210,600–45,245,429, 역방향 strandEXOC3L2CKM: 45,306,411–45,323,372, 역방향 strandCKMKLC3: 45,333,434–45,351,537, 정방향 strandKLC3ERCC2: 45,349,773–45,370,918, 역방향 strandERCC2PPP1R13L: 45,379,634–45,406,367, 역방향 strandPPP1R13LPOLR1G: 45,406,644–45,410,737, 정방향 strandPOLR1GERCC1: 45,407,333–45,479,055, 역방향 strandERCC1FOSB: 45,467,989–45,475,179, 정방향 strandFOSBRTN2: 45,485,294–45,497,047, 역방향 strandRTN2PPM1N: 45,488,777–45,503,129, 정방향 strandPPM1NVASP: 45,506,579–45,527,839, 정방향 strandVASPOPA3: 45,527,767–45,602,212, 역방향 strandOPA3GPR4: 45,588,565–45,602,556, 역방향 strandGPR4EML2: 45,606,994–45,645,617, 역방향 strandEML2GIPR: 45,668,207–45,683,722, 정방향 strandGIPRSNRPD2: 45,677,907–45,692,569, 역방향 strandSNRPD2QPCTL: 45,692,403–45,703,989, 정방향 strandQPCTLFBXO46: 45,710,624–45,730,931, 역방향 strandFBXO46MEIOSIN: 45,733,439–45,764,541, 정방향 strandMEIOSINSIX5: 45,764,767–45,769,252, 역방향 strandSIX5DMPK: 45,769,709–45,782,794, 역방향 strandDMPK: 45,779,437–45,785,973, 역방향 strandDMWD: 45,782,944–45,792,949, 역방향 strandRSPH6A: 45,795,713–45,815,308, 역방향 strandSYMPK: 45,815,410–45,866,862, 역방향 strandSYMPKFOXA3: 45,863,989–45,873,798, 정방향 strandFOXA3IRF2BP1: 45,883,608–45,886,141, 역방향 strandIRF2BP1MYPOP: 45,890,020–45,902,808, 역방향 strandMYPOPNANOS2: 45,913,214–45,914,778, 역방향 strandNANOS2NOVA2: 45,933,734–45,974,044, 역방향 strandNOVA2RTN2 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 45,485,294–45,485,789, 496 염기엑손 10: 45,486,055–45,486,113, 59 염기엑손 9: 45,488,471–45,488,517, 47 염기엑손 8: 45,488,637–45,488,706, 70 염기엑손 7: 45,488,848–45,488,986, 139 염기엑손 6: 45,489,346–45,489,553, 208 염기엑손 5: 45,493,160–45,493,378, 219 염기엑손 4: 45,494,166–45,494,420, 255 염기엑손 3: 45,494,526–45,495,005, 480 염기엑손 2: 45,495,095–45,495,139, 45 염기엑손 1: 45,496,792–45,497,047, 256 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.8 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,638개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RTN2 유전자를 읽는 방법

6

RTN2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RTN2의 전체 11.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RTN2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RTN2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RTN2 gene: reticulon 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2 gene: reticulon 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rtn2

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