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유전자

USH1G

USH1 protein network component sans

요약

세포유전학적 위치
17q25.1
좌표
염색체 17: 74,916,083–74,923,255 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 7.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 461개
다른 이름
Sans, FLJ33924, ANKS4A
MANE Select 전사체
ENST00000614341.5NM_173477.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 어셔 증후군

    • 상염색체 열성

      감각신경성 난청, 진행성 색소성 망막염 및 일부 유형에서는 평형 장애를 일으키는 열성 질환군(1형~4형)으로, USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1, ARSG 등의 유전자와 관련됩니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기 진단은 인공와우 이식 시기, 안과 검진, 망막 치료 임상시험 대상 여부를 결정하는 데 도움이 되며, 보인자 선별검사와도 관련이 있습니다.

USH1G의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where USH1G sits. USH1G and 33 genes near it on chromosome 17, from 74,419,669 to 75,419,668.Chromosome 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374.6 Mb74.8 Mb75 Mb75.2 Mb75.4 MbGPRC5C: 74,424,851–74,459,120, 정방향 strandGPRC5CCD300A: 74,466,387–74,506,382, 정방향 strandCD300ACD300LB: 74,519,000–74,531,487, 역방향 strandCD300LBCD300C: 74,534,362–74,546,174, 역방향 strandCD300CCD300H: 74,560,701–74,567,343, 역방향 strandCD300HCD300LD: 74,579,365–74,592,283, 역방향 strandCD300LDCD300E: 74,609,878–74,623,857, 역방향 strandCD300ERAB37: 74,670,578–74,747,337, 정방향 strandRAB37CD300LF: 74,694,308–74,713,002, 역방향 strandCD300LFNHERF1: 74,748,607–74,769,360, 정방향 strandNHERF1NAT9: 74,769,697–74,776,384, 역방향 strandNAT9SLC38A12: 74,776,477–74,839,764, 정방향 strandSLC38A12GRIN2C: 74,842,022–74,861,772, 역방향 strandGRIN2CFDXR: 74,862,494–74,873,039, 역방향 strandFDXRFADS6: 74,877,281–74,893,781, 역방향 strandFADS6USH1G: 74,916,083–74,923,255, 역방향 strandUSH1GOTOP2: 74,922,950–74,933,912, 정방향 strandOTOP2OTOP3: 74,935,829–74,949,993, 정방향 strandOTOP3HID1: 74,950,739–74,973,166, 역방향 strandHID1CDR2L: 74,987,580–75,005,800, 정방향 strandCDR2LMRPL58: 75,012,657–75,021,266, 정방향 strandMRPL58KCTD2: 75,032,575–75,065,889, 정방향 strandKCTD2ATP5PD: 75,038,618–75,047,718, 역방향 strandATP5PDSLC16A5: 75,077,226–75,107,420, 정방향 strandSLC16A5ARMC7: 75,109,941–75,130,272, 정방향 strandARMC7NT5C: 75,130,225–75,131,806, 역방향 strandNT5CJPT1: 75,135,243–75,168,281, 역방향 strandJPT1SUMO2: 75,165,586–75,182,991, 역방향 strandSUMO2NUP85: 75,205,482–75,235,759, 정방향 strandNUP85GGA3: 75,236,595–75,262,363, 역방향 strandGGA3MRPS7: 75,261,662–75,270,708, 정방향 strandMRPS7MIF4GD: 75,266,228–75,271,237, 역방향 strandMIF4GDSLC25A19: 75,272,012–75,289,968, 역방향 strandGRB2: 75,318,072–75,405,720, 역방향 strandGRB2USH1G 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 74,916,083–74,918,076, 1,994 염기엑손 2: 74,919,454–74,920,671, 1,218 염기엑손 1: 74,922,910–74,923,255, 346 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.2 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 1,386개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 USH1G 유전자를 읽는 방법

32

USH1G 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 USH1G의 전체 7.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to USH1G

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions USH1G can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). USH1G gene: USH1 protein network component sans. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ush1g

Vancouver

Dante Labs. USH1G gene: USH1 protein network component sans [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ush1g

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