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유전자

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

요약

세포유전학적 위치
10q24.32
좌표
염색체 10: 102,245,532–102,382,896 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 137.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,860개
다른 이름
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select 전사체
ENST00000369983.5NM_001377137.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    GBF1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 10, with a bracket where GBF1 sits. GBF1 and 21 genes near it on chromosome 10, from 101,814,214 to 102,814,213.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102.2 Mb102.4 Mb102.6 Mb102.8 MbOGA: 101,784,443–101,818,620, 역방향 strandOGAKCNIP2: 101,825,969–101,844,005, 역방향 strandKCNIP2ARMH3: 101,845,599–102,056,262, 역방향 strandARMH3HPS6: 102,065,349–102,068,036, 정방향 strandHPS6LDB1: 102,106,489–102,120,451, 역방향 strandLDB1PPRC1: 102,132,994–102,150,333, 정방향 strandPPRC1NOLC1: 102,152,170–102,163,875, 정방향 strandNOLC1ELOVL3: 102,226,294–102,229,589, 정방향 strandELOVL3PITX3: 102,229,754–102,241,512, 역방향 strandPITX3GBF1: 102,245,532–102,382,896, 정방향 strandGBF1NFKB2: 102,394,110–102,402,529, 정방향 strandNFKB2PSD: 102,402,614–102,421,539, 역방향 strandPSDFBXL15: 102,408,835–102,423,142, 정방향 strandFBXL15CUEDC2: 102,423,239–102,432,718, 역방향 strandCUEDC2C10orf95: 102,449,619–102,451,548, 역방향 strandSLC68A1: 102,461,363–102,477,046, 정방향 strandSLC68A1ACTR1A: 102,461,881–102,502,744, 역방향 strandACTR1ASUFU: 102,503,952–102,633,535, 정방향 strandSUFUTRIM8: 102,642,394–102,662,789, 정방향 strandTRIM8ARL3: 102,673,731–102,714,527, 역방향 strandARL3SFXN2: 102,714,476–102,743,492, 정방향 strandSFXN2WBP1L: 102,743,923–102,834,613, 정방향 strandWBP1LGBF1 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 1: 102,245,532–102,245,781, 250 염기엑손 2: 102,258,929–102,259,034, 106 염기엑손 3: 102,260,050–102,260,116, 67 염기엑손 4: 102,344,051–102,344,182, 132 염기엑손 5: 102,351,256–102,351,374, 119 염기엑손 6: 102,351,843–102,351,951, 109 염기엑손 7: 102,352,458–102,352,518, 61 염기엑손 8: 102,353,600–102,353,654, 55 염기엑손 9: 102,358,039–102,358,186, 148 염기엑손 10: 102,358,506–102,358,729, 224 염기엑손 11: 102,359,267–102,359,435, 169 염기엑손 12: 102,360,184–102,360,395, 212 염기엑손 13: 102,361,022–102,361,120, 99 염기엑손 14: 102,361,718–102,361,912, 195 염기엑손 15: 102,362,475–102,362,664, 190 염기엑손 16: 102,363,256–102,363,396, 141 염기엑손 17: 102,363,710–102,363,798, 89 염기엑손 18: 102,365,397–102,365,599, 203 염기엑손 19: 102,366,383–102,366,506, 124 염기엑손 20: 102,367,085–102,367,210, 126 염기엑손 21: 102,367,478–102,367,560, 83 염기엑손 22: 102,368,218–102,368,454, 237 염기엑손 23: 102,368,739–102,368,832, 94 염기엑손 24: 102,369,211–102,369,387, 177 염기엑손 25: 102,369,711–102,369,775, 65 염기엑손 26: 102,369,861–102,369,984, 124 염기엑손 27: 102,370,174–102,370,245, 72 염기엑손 28: 102,370,384–102,370,478, 95 염기엑손 29: 102,370,707–102,370,860, 154 염기엑손 30: 102,375,359–102,375,584, 226 염기엑손 31: 102,376,272–102,376,432, 161 염기엑손 32: 102,376,560–102,376,800, 241 염기엑손 33: 102,376,935–102,377,140, 206 염기엑손 34: 102,379,284–102,379,434, 151 염기엑손 35: 102,379,521–102,379,651, 131 염기엑손 36: 102,379,853–102,379,954, 102 염기엑손 37: 102,380,249–102,380,362, 114 염기엑손 38: 102,380,506–102,380,686, 181 염기엑손 39: 102,381,127–102,381,255, 129 염기엑손 40: 102,382,056–102,382,896, 841 염기1102030405′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 137.4 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 5,583개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GBF1 gene: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1 gene: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gbf1

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