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유전자

MYPN

myopalladin

요약

세포유전학적 위치
10q21.3
좌표
염색체 10: 68,109,488–68,212,017 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 102.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,320개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MYOP
MANE Select 전사체
ENST00000358913.10NM_032578.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MYPN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where MYPN sits. MYPN and 11 genes near it on chromosome 10, from 67,660,753 to 68,660,752.Chromosome 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367.8 Mb68 Mb68.2 Mb68.4 Mb68.6 MbCTNNA3: 65,912,457–67,763,637, 역방향 strandCTNNA3DNAJC12: 67,796,665–67,850,195, 역방향 strandDNAJC12SIRT1: 67,884,647–67,918,392, 정방향 strandSIRT1HERC4: 67,921,899–68,075,353, 역방향 strandHERC4MYPN: 68,109,488–68,212,017, 정방향 strandMYPNATOH7: 68,230,595–68,232,113, 역방향 strandATOH7PBLD: 68,262,014–68,334,114, 역방향 strandPBLDHNRNPH3: 68,331,174–68,344,002, 정방향 strandHNRNPH3RUFY2: 68,341,107–68,407,381, 역방향 strandRUFY2DNA2: 68,414,061–68,472,121, 역방향 strandDNA2SLC25A16: 68,473,079–68,527,539, 역방향 strandSLC25A16TET1: 68,560,285–68,698,063, 정방향 strandTET1MYPN 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 68,109,488–68,109,723, 236 염기엑손 2: 68,121,438–68,122,340, 903 염기엑손 3: 68,142,940–68,143,115, 176 염기엑손 4: 68,145,475–68,145,526, 52 염기엑손 5: 68,148,353–68,148,467, 115 염기엑손 6: 68,150,040–68,150,111, 72 염기엑손 7: 68,158,486–68,158,627, 142 염기엑손 8: 68,161,729–68,161,752, 24 염기엑손 9: 68,165,702–68,165,818, 117 염기엑손 10: 68,166,294–68,166,666, 373 염기엑손 11: 68,174,066–68,174,656, 591 염기엑손 12: 68,175,323–68,175,461, 139 염기엑손 13: 68,188,905–68,189,126, 222 염기엑손 14: 68,194,363–68,194,512, 150 염기엑손 15: 68,195,450–68,195,532, 83 염기엑손 16: 68,197,352–68,197,478, 127 염기엑손 17: 68,199,368–68,199,575, 208 염기엑손 18: 68,201,829–68,201,994, 166 염기엑손 19: 68,206,770–68,206,903, 134 염기엑손 20: 68,210,286–68,212,017, 1,732 염기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 102.5 kb 중 엑손이 5.8 kb를 차지하며, 이 중 3,963개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYPN 유전자를 읽는 방법

66

MYPN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYPN의 전체 102.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYPN gene: myopalladin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mypn

Vancouver

Dante Labs. MYPN gene: myopalladin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mypn

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