İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Özet

Sitogenetik konum
14q23.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 60.971.441–60.981.079 (GRCh38)
Eksonlar
9,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
509 amino asit
Diğer adları
TRM5
Önceki semboller
KIAA1393
MANE Select transkripti
ENST00000261249.7NM_020810.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

TRMT5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TRMT5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRMT5 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 14 üzerinde, 60.476.260 ile 61.476.259 arasında.Kromozom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60.396.469–60.515.543, geri iplikC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, ileri iplikSIX6SIX1: 60.643.421–60.658.259, geri iplikSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, geri iplikSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, ileri iplikMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.079, geri iplikTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, ileri iplikSLC38A6PRKCH: 61.187.559–61.550.980, ileri iplikPRKCHCDC50B: 61.277.370–61.281.761, geri iplikCDC50B: 61.321.954–61.322.034, ileri iplikTRMT5 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 60.971.441–60.975.194, 3.754 bazEkson 4: 60.975.475–60.976.126, 652 bazEkson 3: 60.977.514–60.977.638, 125 bazEkson 2: 60.979.231–60.979.886, 656 bazEkson 1: 60.980.963–60.981.079, 117 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,6 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.530 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRMT5 genini nasıl okur

5

TRMT5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRMT5 genindeki 9,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRMT5 geni: tRNA methyltransferase 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. TRMT5 geni: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trmt5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al