İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Özet

Sitogenetik konum
2p14
Koordinatlar
Kromozom 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Eksonlar
34,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
532 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select transkripti
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları

    • Serin Eksikliği BozukluklarıOtozomal resesif

      PHGDH, PSAT1 veya PSPH genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar serin üretimini engelleyerek küçük baş çevresine, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, erken başlandığında doğum öncesi dönem dahil semptomları önleyebilen veya iyileştirebilen serin ve glisin takviyesine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC1A4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SLC1A4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC1A4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 64.506.632 ile 65.506.631 arasında.Kromozom 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, ileri iplikAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, geri iplikSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, ileri iplikSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, ileri iplikCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, geri iplikRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, ileri iplikACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, geri iplikSPRED2SLC1A4 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 64.989.399–64.990.170, 772 bazEkson 2: 65.001.448–65.001.490, 43 bazEkson 3: 65.003.953–65.004.015, 63 bazEkson 4: 65.010.597–65.010.763, 167 bazEkson 5: 65.016.440–65.016.673, 234 bazEkson 6: 65.018.071–65.018.265, 195 bazEkson 7: 65.018.545–65.018.679, 135 bazEkson 8: 65.020.912–65.023.865, 2.954 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 34,5 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC1A4 genini nasıl okur

14

SLC1A4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC1A4 genindeki 34,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC1A4 geni: solute carrier family 1 member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4 geni: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc1a4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al