İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
15q21.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Eksonlar
54 kb boyunca 9 ekson
Protein
357 amino asit
Diğer adları
SDH, XDH
MANE Select transkripti
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

SORD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, SORD genin yerini gösteren köşeli parantezle. SORD ve yakınındaki 16 gen, kromozom 15 üzerinde, 44.550.190 ile 45.550.189 arasında.Kromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, ileri iplikEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, geri iplikSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, geri iplikPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, ileri iplikB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, ileri iplikTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, ileri iplikTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, ileri iplikSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, geri iplikDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, ileri iplikDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, geri iplikDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, ileri iplikDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, geri iplikSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, ileri iplikSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, geri iplikGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, ileri iplikAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, ileri iplikCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, geri iplikSLC30A4SORD şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.023.195–45.023.349, 155 bazEkson 2: 45.040.408–45.040.441, 34 bazEkson 3: 45.043.257–45.043.421, 165 bazEkson 4: 45.061.067–45.061.226, 160 bazEkson 5: 45.065.271–45.065.389, 119 bazEkson 6: 45.068.181–45.068.246, 66 bazEkson 7: 45.068.877–45.069.052, 176 bazEkson 8: 45.072.317–45.072.438, 122 bazEkson 9: 45.073.365–45.077.185, 3.821 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.074 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SORD genini nasıl okur

6

SORD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 6 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, SORD genindeki 54 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SORD geni: sorbitol dehydrogenase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD geni: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sord

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al