Gen
EIF2AK2
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2
- HGNC 9437↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000055332↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5610↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 37.099.210–37.156.980 (GRCh38)
- Eksonlar
- 57,8 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 551 amino asit
- Diğer adları
- PKR, PPP1R83
- Önceki semboller
- PRKR
- MANE Select transkripti
- ENST00000233057.9NM_001135651.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EIF2AK2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu EIF2AK2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
EIF2AK2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 57,8 kb uzunluğunun 10 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.656 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EIF2AK2 genini nasıl okur
2
EIF2AK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EIF2AK2 genindeki 57,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EIF2AK2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EIF2AK2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
18 özellik daha göster
- Inability to walk
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb dystonia
- Parkinsonism
- Slow movements
- Tremor
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hemiballismus
- Intellectual disability
- Jerking
- More grooves in brain
- Neonatal seizure
- Degeneration of cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EIF2AK2 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2ak2
Dante Labs. EIF2AK2 geni: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2ak2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde