APP

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Alzheimer hastalığı

  • • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Gelişmiş tarama, bilişsel etkinlik, kardiyovasküler sağlığın optimizasyonu, anti-amiloid tedaviler (lekanemab), önleyici çalışmalara katılım uygunluğu

• Serebral Amiloid Anjiyopati

  • Otozomal dominant

    Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (HCHWA), beyin kan damarlarında amiloid birikimiyle karakterize, kanamalı ve kanamasız felçlere, fokal nörolojik defisitlere ve sonunda demansa yol açan ilerleyici bilişsel gerilemeye neden olan, nadir görülen ailesel merkezi sinir sistemi hastalıkları grubunu tanımlar.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Kalıtsal Amiloidoz

  • Otozomal dominant

    Kalıtsal amiloidoz, amiloidozun alt tiplerinden birini oluşturan bir grup kalıtsal durumu ifade eder. Kalıtsal amiloidoz, vücudun birden fazla organında olmaması gereken yerlerde amiloid adı verilen anormal bir proteinin birikmesiyle karakterizedir; bu durum organ dokusunun yapısını ve işlevini bozar. Kalıtsal amiloidozda amiloid birikimleri en sık kalp, böbrek ve sinir sistemi dokularında görülür. Kalıtsal amiloidoz belirtileri çocukluk çağında ortaya çıkabilse de çoğu kişi belirtileri yetişkinlikte yaşar. Farklı gen mutasyonları ve anormal proteinlerle ilişkili birçok kalıtsal amiloidoz türü vardır. En yaygın tür, amiloid birikintilerinin çoğunlukla karaciğerde üretilen transtiretin proteininden oluştuğu transtiretin amiloidozudur (ATTR). Kalıtsal amiloidozun diğer örnekleri arasında, ancak bunlarla sınırlı kalmamak kaydıyla, apolipoprotein AI amiloidozu (A ApoAI), gelsolin amiloidozu (A Gel), lizozim amiloidozu (A Lys), sistatin C amiloidozu (A Cys), fibrinojen Aα-zinciri amiloidozu (A Fib) ve apolipoprotein AII amiloidozu (A ApoAII) bulunur.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tafamidis (kinetik stabilizatör), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), karaciğer nakli

APP geninin yapısı

Ekzonlar genin 290,2 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.313 tanesi proteini kodlar.

APP dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CST3cystatin C2 durumu paylaşıyor
• ITM2Bintegral membrane protein 2B2 durumu paylaşıyor
• APOA1apolipoprotein A11 durumu paylaşıyor
• APOA4apolipoprotein A41 durumu paylaşıyor
• APOEapolipoprotein E1 durumu paylaşıyor
• B2Mbeta-2-microglobulin1 durumu paylaşıyor
• FGAfibrinogen alpha chain1 durumu paylaşıyor
• GPNMBglycoprotein nmb1 durumu paylaşıyor
• GSNgelsolin1 durumu paylaşıyor
• LYZlysozyme1 durumu paylaşıyor
• OSMRoncostatin M receptor1 durumu paylaşıyor
• PSEN1presenilin 11 durumu paylaşıyor

APP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, APP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla