Özellik
Increased muscle tone of arm or leg
Klinik adı: Limb hypertonia
Özet
- Diğer adları
- Appendicular hypertonia
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Increased muscle tone of arm or leg, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased muscle tone of arm or leg ile ilişkili 143 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased muscle tone of arm or leg özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Her zaman | 2 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Her zaman | 2 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Her zaman | 2 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Her zaman | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Her zaman | 2 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSIarylsulfatase family member I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
103 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED11mediator complex subunit 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRsepiapterin reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| WDR48WD repeat domain 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde