Gen
QDPR
quinoid dihydropteridine reductase
- HGNC 9752(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000151552(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5860(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4p15.32
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 17.486.395–17.512.090 (GRCh38)
- Eksonlar
- 25,7 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 244 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- DHPR, PKU2, SDR33C1
- MANE Select transkripti
- ENST00000281243.10NM_000320.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
QDPR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları
- BH4 Eksikliğine Bağlı HiperfenilalaninemiOtozomal resesif
PTS, QDPR, PCBD1 veya GCH1 genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar fenilalanini yükseltir, dopamin ve serotonini azaltır ve hareket sorunlarına, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, gerektiğinde BH4, nörotransmitter öncüleri (L-dopa, 5-hidroksitriptofan) ve folinik asit ile tedavi edilmesine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
QDPR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 25,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 735 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi QDPR genini nasıl okur
47
QDPR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, QDPR genindeki 25,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
QDPR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, QDPR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). QDPR geni: quinoid dihydropteridine reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/qdpr
Dante Labs. QDPR geni: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/qdpr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde