İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
9q22.31
Koordinatlar
Kromozom 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Eksonlar
84,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
473 amino asit
Diğer adları
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Önceki semboller
HSN1
MANE Select transkripti
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

SPTLC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, SPTLC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPTLC1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 9 üzerinde, 91.573.280 ile 92.573.279 arasında.Kromozom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, geri iplikROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, geri iplikSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, geri iplikIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, geri iplikNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, ileri iplikCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, geri iplikOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, geri iplikOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, geri iplikASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, geri iplikECM2SPTLC1 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 92.031.147–92.032.558, 1.412 bazEkson 14: 92.034.810–92.034.883, 74 bazEkson 13: 92.038.248–92.038.365, 118 bazEkson 12: 92.045.999–92.046.053, 55 bazEkson 11: 92.047.172–92.047.268, 97 bazEkson 10: 92.047.613–92.047.708, 96 bazEkson 9: 92.049.960–92.050.067, 108 bazEkson 8: 92.055.405–92.055.494, 90 bazEkson 7: 92.059.179–92.059.308, 130 bazEkson 6: 92.067.966–92.068.098, 133 bazEkson 5: 92.080.016–92.080.088, 73 bazEkson 4: 92.080.870–92.080.963, 94 bazEkson 3: 92.108.740–92.108.834, 95 bazEkson 2: 92.112.455–92.112.562, 108 bazEkson 1: 92.115.314–92.115.413, 100 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 84,3 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.422 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPTLC1 genini nasıl okur

12

SPTLC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPTLC1 genindeki 84,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPTLC1 geni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1 geni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptlc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al