İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Eksonlar
11,2 kb boyunca 7 ekson
Protein
265 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CGI-92
MANE Select transkripti
ENST00000300452.8NM_016035.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Koenzim Q10 EksikliğiOtozomal resesif

      Koenzim Q10 üretimi için gerekli olan COQ2, COQ8A ve PDSS2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Böbrek hastalığına, denge sorunlarına, kas güçsüzlüğüne ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi eyleme dönüştürülebilir niteliktedir: birincil koenzim Q10 eksikliği, özellikle erken başlandığında yüksek doz koenzim Q10 takviyelerine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

COQ4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, COQ4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COQ4 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 9 üzerinde, 127.828.456 ile 128.828.455 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, geri iplikENGAK1: 127.866.435–127.878.558, geri iplikAK1: 127.867.850–127.906.022, geri iplikST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, geri iplikST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, geri iplikST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, geri iplikPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, geri iplikDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, geri iplikEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, geri iplikNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, ileri iplikSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, geri iplikPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, ileri iplikLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, ileri iplikBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, geri iplikCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, ileri iplikDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, geri iplikGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, ileri iplikSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, geri iplikTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, ileri iplikCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, ileri iplikSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, ileri iplikURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, ileri iplikCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, ileri iplikODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, ileri iplikGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, ileri iplikSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, geri iplikDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, ileri iplikSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, ileri iplikPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, geri iplikZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, geri iplikZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, ileri iplikTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, ileri iplikENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, geri iplikSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, geri iplikKYAT1COQ4 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.322.839–128.322.928, 90 bazEkson 2: 128.323.016–128.323.147, 132 bazEkson 3: 128.325.143–128.325.239, 97 bazEkson 4: 128.325.779–128.325.881, 103 bazEkson 5: 128.332.153–128.332.282, 130 bazEkson 6: 128.332.850–128.332.943, 94 bazEkson 7: 128.333.474–128.334.072, 599 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,2 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 798 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COQ4 genini nasıl okur

37

COQ4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COQ4 genindeki 11,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COQ4 geni: coenzyme Q4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4 geni: coenzyme Q4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al