İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
14q24.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Eksonlar
110,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
562 amino asit
Diğer adları
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
MANE Select transkripti
ENST00000216484.7NM_004863.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

SPTLC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, SPTLC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPTLC2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 14 üzerinde, 77.061.317 ile 78.061.316 arasında.Kromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, ileri iplikCIPC: 77.098.311–77.225.462, ileri iplikTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, ileri iplikTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, geri iplikZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, geri iplikNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, geri iplikPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, ileri iplikGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, geri iplikTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, ileri iplikSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, geri iplikNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, geri iplikVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, ileri iplikAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, geri iplikISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, geri iplikSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, geri iplikALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, ileri iplikSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, geri iplikSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, ileri iplikADCK1SPTLC2 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 77.505.997–77.512.403, 6.407 bazEkson 11: 77.518.038–77.518.167, 130 bazEkson 10: 77.521.446–77.521.581, 136 bazEkson 9: 77.552.096–77.552.222, 127 bazEkson 8: 77.555.300–77.555.519, 220 bazEkson 7: 77.557.041–77.557.146, 106 bazEkson 6: 77.562.396–77.562.489, 94 bazEkson 5: 77.570.384–77.570.508, 125 bazEkson 4: 77.576.767–77.576.915, 149 bazEkson 3: 77.578.955–77.579.109, 155 bazEkson 2: 77.597.186–77.597.380, 195 bazEkson 1: 77.616.448–77.616.637, 190 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 110,6 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.689 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPTLC2 genini nasıl okur

8

SPTLC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPTLC2 genindeki 110,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPTLC2 geni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. SPTLC2 geni: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptlc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al