İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Özet

Sitogenetik konum
8q24.22
Koordinatlar
Kromozom 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
Eksonlar
360,2 kb boyunca 15 ekson
Protein
872 amino asit
Diğer adları
Kv7.3
Önceki semboller
EBN2
MANE Select transkripti
ENST00000388996.10NM_004519.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCNQ3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, KCNQ3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNQ3 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 8 üzerinde, 131.760.626 ile 132.841.330 arasında.Kromozom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131.904.072–132.013.642, ileri iplikEFR3AOC90: 132.024.216–132.059.385, geri iplikOC90: 132.024.238–132.085.655, geri iplikHHLA1: 132.061.141–132.111.159, geri iplikHHLA1KCNQ3: 132.120.861–132.481.095, geri iplikKCNQ3DNAAF11: 132.570.133–132.675.622, geri iplikDNAAF11TMEM71: 132.685.007–132.760.712, geri iplikTMEM71PHF20L1: 132.775.311–132.850.003, ileri iplikPHF20L1KCNQ3 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 132.120.861–132.129.996, 9.136 bazEkson 14: 132.132.180–132.132.264, 85 bazEkson 13: 132.134.290–132.134.388, 99 bazEkson 12: 132.137.885–132.138.016, 132 bazEkson 11: 132.140.076–132.140.178, 103 bazEkson 10: 132.141.129–132.141.331, 203 bazEkson 9: 132.163.468–132.163.494, 27 bazEkson 8: 132.170.334–132.170.428, 95 bazEkson 7: 132.172.598–132.172.693, 96 bazEkson 6: 132.174.239–132.174.349, 111 bazEkson 5: 132.175.453–132.175.608, 156 bazEkson 4: 132.180.157–132.180.329, 173 bazEkson 3: 132.184.241–132.184.367, 127 bazEkson 2: 132.186.091–132.186.181, 91 bazEkson 1: 132.480.147–132.481.095, 949 baz1510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 360,2 kb uzunluğunun 11,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.619 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KCNQ3 genini nasıl okur

    45

    KCNQ3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KCNQ3 genindeki 360,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNQ3 geni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ3 geni: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnq3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al