İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NFASC

neurofascin

Özet

Sitogenetik konum
1q32.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 204.828.652–205.022.822 (GRCh38)
Eksonlar
194,2 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.240 amino asit
Diğer adları
NRCAML, KIAA0756, FLJ46866, NF
MANE Select transkripti
ENST00000339876.11NM_001005388.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NFASC genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NFASC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NFASC genin yerini gösteren köşeli parantezle. NFASC ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 204.425.737 ile 205.425.736 arasında.Kromozom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,6 Mb204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 MbPIK3C2B: 204.421.803–204.494.858, geri iplikPIK3C2BMDM4: 204.516.369–204.558.120, ileri iplikMDM4LRRN2: 204.617.170–204.685.745, geri iplikLRRN2NFASC: 204.828.652–205.022.822, ileri iplikNFASCCNTN2: 205.042.937–205.078.289, ileri iplikCNTN2TMEM81: 205.083.129–205.084.460, geri iplikTMEM81RBBP5: 205.085.685–205.122.263, geri iplikRBBP5DSTYK: 205.142.505–205.211.741, geri iplikDSTYKTMCC2: 205.227.912–205.285.632, ileri iplikTMCC2NUAK2: 205.302.059–205.321.781, geri iplikNUAK2KLHDC8A: 205.333.749–205.357.324, geri iplikKLHDC8ALEMD1: 205.381.376–205.456.415, geri iplikLEMD1NFASC şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 204.828.652–204.828.782, 131 bazEkson 2: 204.920.632–204.920.740, 109 bazEkson 3: 204.944.226–204.944.406, 181 bazEkson 4: 204.950.557–204.950.574, 18 bazEkson 5: 204.952.011–204.952.116, 106 bazEkson 6: 204.954.188–204.954.384, 197 bazEkson 7: 204.954.829–204.954.951, 123 bazEkson 8: 204.957.656–204.957.826, 171 bazEkson 9: 204.968.249–204.968.360, 112 bazEkson 10: 204.968.798–204.968.982, 185 bazEkson 11: 204.970.616–204.970.747, 132 bazEkson 12: 204.973.276–204.973.419, 144 bazEkson 13: 204.974.179–204.974.290, 112 bazEkson 14: 204.974.657–204.974.823, 167 bazEkson 15: 204.975.271–204.975.418, 148 bazEkson 16: 204.976.671–204.976.795, 125 bazEkson 17: 204.977.681–204.977.725, 45 bazEkson 18: 204.978.968–204.979.069, 102 bazEkson 19: 204.979.362–204.979.559, 198 bazEkson 20: 204.980.370–204.980.440, 71 bazEkson 21: 204.981.798–204.982.020, 223 bazEkson 22: 204.987.418–204.987.540, 123 bazEkson 23: 204.988.633–204.988.806, 174 bazEkson 24: 204.991.292–204.991.306, 15 bazEkson 25: 204.997.170–204.997.406, 237 bazEkson 26: 205.001.170–205.001.286, 117 bazEkson 27: 205.002.596–205.002.748, 153 bazEkson 28: 205.009.557–205.009.688, 132 bazEkson 29: 205.012.797–205.012.866, 70 bazEkson 30: 205.016.308–205.022.822, 6.515 baz1510152025305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 194,2 kb uzunluğunun 10,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.723 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NFASC genini nasıl okur

1

NFASC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NFASC genindeki 194,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NFASC geni: neurofascin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfasc

Vancouver

Dante Labs. NFASC geni: neurofascin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nfasc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al