Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000070669(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 440(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
- Eksonlar
- 20,7 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 561 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ASNS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ASNS genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ASNS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 20,7 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.686 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ASNS genini nasıl okur
99
ASNS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 99 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, ASNS genindeki 20,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ASNS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ASNS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
21 özellik daha göster
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ASNS geni: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asns
Dante Labs. ASNS geni: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asns
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde