İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NUP133

nucleoporin 133

Özet

Sitogenetik konum
1q42.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 229.440.259–229.508.341 (GRCh38)
Eksonlar
68,1 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.156 amino asit
Diğer adları
FLJ10814
MANE Select transkripti
ENST00000261396.6NM_018230.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NUP133 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NUP133 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUP133 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 228.974.300 ile 229.974.299 arasında.Kromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, ileri iplikRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, geri iplikCCSAPACTA1: 229.430.365–229.434.789, geri iplikACTA1NUP133: 229.440.259–229.508.341, geri iplikNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, geri iplikABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, geri iplikTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, ileri iplikURB2NUP133 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 26 eksonEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 26: 229.440.259–229.442.040, 1.782 bazEkson 25: 229.444.914–229.445.002, 89 bazEkson 24: 229.449.126–229.449.190, 65 bazEkson 23: 229.450.525–229.450.605, 81 bazEkson 22: 229.452.525–229.452.643, 119 bazEkson 21: 229.458.161–229.458.296, 136 bazEkson 20: 229.460.611–229.460.769, 159 bazEkson 19: 229.463.543–229.463.676, 134 bazEkson 18: 229.464.624–229.464.875, 252 bazEkson 17: 229.465.420–229.465.519, 100 bazEkson 16: 229.466.634–229.466.756, 123 bazEkson 15: 229.470.580–229.470.804, 225 bazEkson 14: 229.475.638–229.475.732, 95 bazEkson 13: 229.477.597–229.477.760, 164 bazEkson 12: 229.484.054–229.484.145, 92 bazEkson 11: 229.486.371–229.486.528, 158 bazEkson 10: 229.487.466–229.487.613, 148 bazEkson 9: 229.489.955–229.490.102, 148 bazEkson 8: 229.495.495–229.495.565, 71 bazEkson 7: 229.495.892–229.496.047, 156 bazEkson 6: 229.498.136–229.498.306, 171 bazEkson 5: 229.499.684–229.499.818, 135 bazEkson 4: 229.500.756–229.500.863, 108 bazEkson 3: 229.501.999–229.502.102, 104 bazEkson 2: 229.506.040–229.506.158, 119 bazEkson 1: 229.508.068–229.508.341, 274 baz262422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 68,1 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.471 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NUP133 genini nasıl okur

5

NUP133 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NUP133 genindeki 68,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NUP133 geni: nucleoporin 133. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. NUP133 geni: nucleoporin 133 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup133

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al