İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Özet

Sitogenetik konum
13q12.12
Koordinatlar
Kromozom 13: 23.730.189–23.889.400 (GRCh38)
Eksonlar
159,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
713 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MIP
MANE Select transkripti
ENST00000382172.4NM_005932.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Sol Ventrikül Noncompaction

    • MIPEP ile İlişkili Sol Ventrikül Non-Kompaksiyon SendromuOtozomal resesif

      MIPEP'te meydana gelen değişikliklerin neden olduğu, sol ventrikül non-kompaksiyonunu veya başka bir kardiyomiyopatiyi nöbetler, düşük kas tonusu, katarakt ve gelişimsel gecikmeyle birleştiren ağır bir durumdur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MIPEP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, MIPEP genin yerini gösteren köşeli parantezle. MIPEP ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 23.309.795 ile 24.309.794 arasında.Kromozom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, ileri iplikSGCGSACS: 23.288.689–23.433.763, geri iplikSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, ileri iplikTNFRSF19MIPEP: 23.730.189–23.889.400, geri iplikMIPEPC1QTNF9B: 23.891.098–23.897.502, geri iplikC1QTNF9BSPATA13: 23.979.677–24.307.074, ileri iplikSPATA13: 23.979.700–24.321.031, ileri iplikC1QTNF9: 24.307.166–24.322.535, ileri iplikC1QTNF9MIPEP şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 23.730.189–23.730.445, 257 bazEkson 18: 23.756.545–23.756.618, 74 bazEkson 17: 23.760.096–23.760.217, 122 bazEkson 16: 23.805.950–23.806.069, 120 bazEkson 15: 23.809.850–23.809.924, 75 bazEkson 14: 23.836.240–23.836.349, 110 bazEkson 13: 23.837.552–23.837.756, 205 bazEkson 12: 23.839.649–23.839.726, 78 bazEkson 11: 23.841.335–23.841.488, 154 bazEkson 10: 23.858.860–23.858.912, 53 bazEkson 9: 23.862.302–23.862.362, 61 bazEkson 8: 23.864.141–23.864.189, 49 bazEkson 7: 23.869.292–23.869.448, 157 bazEkson 6: 23.870.013–23.870.195, 183 bazEkson 5: 23.874.846–23.874.909, 64 bazEkson 4: 23.879.268–23.879.354, 87 bazEkson 3: 23.881.699–23.881.787, 89 bazEkson 2: 23.886.333–23.886.506, 174 bazEkson 1: 23.889.132–23.889.400, 269 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 159,2 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.142 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MIPEP genini nasıl okur

16

MIPEP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%6,3), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, MIPEP genindeki 159,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MIPEP geni: mitochondrial intermediate peptidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. MIPEP geni: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mipep

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al