İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Özet

Sitogenetik konum
5p15.31
Koordinatlar
Kromozom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
Eksonlar
32 kb boyunca 15 ekson
Protein
698 amino asit
Diğer adları
cblE
MANE Select transkripti
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • HomosistinüriOtozomal resesif

      CBS eksikliğine bağlı klasik homosistinüri, ağır MTHFR eksikliği ve birleşik ile remetilasyon kobalamin bozukluklarını içerir; bunlar lens çıkığı, kan pıhtılaşması, iskelet değişiklikleri, anemi ve gelişim sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

    • Kobalamin Metabolizması ve Taşınmasının Doğuştan BozukluklarıOtozomal resesif

      Imerslund-Gräsbeck sendromu (CUBN, AMN), içsel faktör eksikliği (CBLIF) ve transkobalamin II eksikliği (TCN2) gibi vitamin B12 emilimi ve taşınmasındaki kusurların yanı sıra hücre içi kobalamin işleme bozukluklarını kapsar; bunlar megaloblastik anemi, sinir hasarı ve gelişme geriliğine yol açabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

MTRR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, MTRR genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTRR ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 7.385.131 ile 8.385.130 arasında.Kromozom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7.395.681–7.830.638, ileri iplikADCY2CFAP90: 7.830.378–7.851.677, geri iplikCFAP90FASTKD3: 7.858.812–7.869.060, geri iplikFASTKD3MTRR: 7.869.148–7.901.113, ileri iplikMTRRMTRR şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.869.148–7.869.215, 68 bazEkson 2: 7.870.770–7.870.923, 154 bazEkson 3: 7.873.373–7.873.526, 154 bazEkson 4: 7.875.258–7.875.375, 118 bazEkson 5: 7.877.944–7.878.322, 379 bazEkson 6: 7.883.155–7.883.277, 123 bazEkson 7: 7.885.701–7.885.854, 154 bazEkson 8: 7.886.615–7.886.703, 89 bazEkson 9: 7.889.095–7.889.275, 181 bazEkson 10: 7.891.372–7.891.414, 43 bazEkson 11: 7.892.727–7.892.913, 187 bazEkson 12: 7.895.734–7.895.852, 119 bazEkson 13: 7.896.864–7.896.956, 93 bazEkson 14: 7.897.065–7.897.247, 183 bazEkson 15: 7.899.914–7.901.113, 1.200 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.097 tanesi proteini kodlar.

MTRR dizilemesi

145

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MTRR içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MTRR genindeki tüm 32 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MTRR ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MTRR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTRR geni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR geni: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtrr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al