Özellik
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Özet
- Diğer adları
- Muscle rigidity
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Rigidity, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRigidity ile ilişkili 211 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Rigidity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Her zaman | 3 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Her zaman | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Her zaman | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Her zaman | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Her zaman | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Her zaman | 6 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Her zaman | 3 durumda |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Her zaman | 2 durumda |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Her zaman | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Her zaman | 2 durumda |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Her zaman | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Her zaman | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Her zaman | 4 durumda |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Her zaman | 2 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Her zaman | 2 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
171 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AQP4aquaporin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN8ataxin 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPRsepiapterin reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| THtyrosine hydroxylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBXO28F-box protein 28 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRYABcrystallin alpha B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTSDcathepsin D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FTLferritin light chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| JPH3junctophilin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde