İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 67.364.168–67.373.598 (GRCh38)
Eksonlar
9,4 kb boyunca 3 ekson
Protein
225 amino asit
Diğer adları
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select transkripti
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

CLCF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 11, CLCF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLCF1 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 11 üzerinde, 66.868.883 ile 67.868.882 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66.848.208–66.958.524, geri iplikPCC11orf86: 66.975.272–66.977.009, ileri iplikC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, ileri iplikSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, ileri iplikRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, ileri iplikKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, ileri iplikGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, ileri iplikANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, ileri iplikSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, ileri iplikRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, geri iplikPOLD4: 67.351.572–67.373.584, geri iplikCLCF1: 67.364.168–67.373.598, geri iplikCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, geri iplikPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, ileri iplikCARNS1: 67.414.968–67.425.613, ileri iplikCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, ileri iplikPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, geri iplikCORO1B: 67.435.510–67.443.828, geri iplikCORO1BGPR152: 67.451.301–67.452.729, geri iplikCABP4: 67.452.406–67.461.752, ileri iplikTMEM134: 67.461.710–67.469.291, geri iplikAIP: 67.468.174–67.492.034, ileri iplikAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, geri iplikCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, geri iplikCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, geri iplikCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, ileri iplikGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, ileri iplikNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, geri iplikNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, geri iplikTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, geri iplikACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, geri iplikCLCF1 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 3 eksonEkson 3: 67.364.168–67.365.630, 1.463 bazEkson 2: 67.367.460–67.367.626, 167 bazEkson 1: 67.373.524–67.373.598, 75 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,4 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 678 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLCF1 geni: cardiotrophin like cytokine factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1 geni: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al