İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTPN23

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 47.381.021–47.413.435 (GRCh38)
Eksonlar
32,4 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.636 amino asit
Diğer adları
DKFZP564F0923, KIAA1471, HD-PTP
MANE Select transkripti
ENST00000265562.5NM_015466.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PTPN23 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PTPN23 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, PTPN23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTPN23 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 3 üzerinde, 46.897.228 ile 47.897.227 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2947 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTH1R: 46.877.706–46.903.799, ileri iplikPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, geri iplikCCDC12NBEAL2: 46.979.660–47.009.707, ileri iplikNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, geri iplikSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, geri iplikKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, ileri iplikKLHL18PTPN23: 47.381.021–47.413.435, ileri iplikPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, geri iplikSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, geri iplikELP6CSPG5: 47.562.238–47.580.792, geri iplikCSPG5SMARCC1: 47.585.269–47.782.106, geri iplikSMARCC1DHX30: 47.802.641–47.851.617, ileri iplikDHX30MAP4: 47.850.678–48.089.299, geri iplikMAP4PTPN23 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 25 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.381.021–47.381.180, 160 bazEkson 2: 47.396.143–47.396.217, 75 bazEkson 3: 47.404.652–47.404.779, 128 bazEkson 4: 47.405.005–47.405.081, 77 bazEkson 5: 47.405.749–47.405.798, 50 bazEkson 6: 47.405.915–47.406.046, 132 bazEkson 7: 47.406.325–47.406.405, 81 bazEkson 8: 47.406.481–47.406.612, 132 bazEkson 9: 47.406.703–47.406.750, 48 bazEkson 10: 47.407.130–47.407.186, 57 bazEkson 11: 47.407.309–47.407.367, 59 bazEkson 12: 47.407.505–47.407.584, 80 bazEkson 13: 47.407.697–47.407.811, 115 bazEkson 14: 47.407.890–47.407.955, 66 bazEkson 15: 47.408.345–47.408.490, 146 bazEkson 16: 47.408.776–47.409.087, 312 bazEkson 17: 47.409.163–47.409.317, 155 bazEkson 18: 47.409.417–47.409.568, 152 bazEkson 19: 47.409.655–47.409.834, 180 bazEkson 20: 47.409.928–47.411.686, 1.759 bazEkson 21: 47.411.783–47.411.967, 185 bazEkson 22: 47.412.094–47.412.198, 105 bazEkson 23: 47.412.283–47.412.421, 139 bazEkson 24: 47.412.514–47.412.627, 114 bazEkson 25: 47.412.706–47.413.435, 730 baz15101520255′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,4 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.911 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTPN23 genini nasıl okur

9

PTPN23 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTPN23 genindeki 32,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTPN23 geni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptpn23

Vancouver

Dante Labs. PTPN23 geni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptpn23

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al