Gen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000184277↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 80213↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q26.3
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 101.641.848–101.652.381 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 247 amino asit
- Diğer adları
- BLP2, FLJ22604
- MANE Select transkripti
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tm2d3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTM2D3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TM2D3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TM2D3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,5 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 744 tanesi proteini kodlar.
TM2D3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TM2D3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
18 özellik daha göster
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TM2D3 geni: TM2 domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tm2d3
Dante Labs. TM2D3 geni: TM2 domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tm2d3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde