İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Özet

Sitogenetik konum
12p11.23-p11.22
Koordinatlar
Kromozom 12: 27.524.206–27.695.564 (GRCh38)
Eksonlar
171,4 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.005 amino asit
Diğer adları
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select transkripti
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PPFIBP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PPFIBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, PPFIBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPFIBP1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 12 üzerinde, 27.109.885 ile 28.109.884 arasında.Kromozom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27.243.968–27.325.961, ileri iplikSTK38LBMAL2: 27.332.801–27.425.289, ileri iplikBMAL2SMCO2: 27.446.736–27.502.873, ileri iplikSMCO2PPFIBP1: 27.524.206–27.695.564, ileri iplikPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, ileri iplikREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, ileri iplikMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, geri iplikMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, ileri iplikKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.755, geri iplikPTHLHPPFIBP1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 27.524.206–27.524.365, 160 bazEkson 2: 27.578.152–27.578.239, 88 bazEkson 3: 27.633.362–27.633.460, 99 bazEkson 4: 27.634.910–27.635.115, 206 bazEkson 5: 27.646.062–27.646.148, 87 bazEkson 6: 27.647.729–27.647.842, 114 bazEkson 7: 27.650.010–27.650.141, 132 bazEkson 8: 27.654.722–27.654.814, 93 bazEkson 9: 27.656.616–27.656.730, 115 bazEkson 10: 27.658.816–27.658.848, 33 bazEkson 11: 27.660.884–27.660.945, 62 bazEkson 12: 27.664.362–27.664.446, 85 bazEkson 13: 27.667.166–27.667.320, 155 bazEkson 14: 27.671.431–27.671.546, 116 bazEkson 15: 27.672.427–27.672.483, 57 bazEkson 16: 27.673.767–27.673.827, 61 bazEkson 17: 27.674.192–27.674.221, 30 bazEkson 18: 27.676.428–27.676.599, 172 bazEkson 19: 27.677.064–27.677.096, 33 bazEkson 20: 27.679.489–27.679.639, 151 bazEkson 21: 27.679.933–27.680.061, 129 bazEkson 22: 27.681.546–27.681.696, 151 bazEkson 23: 27.682.387–27.682.498, 112 bazEkson 24: 27.682.615–27.682.703, 89 bazEkson 25: 27.687.385–27.687.507, 123 bazEkson 26: 27.688.298–27.688.423, 126 bazEkson 27: 27.689.015–27.689.203, 189 bazEkson 28: 27.691.749–27.691.928, 180 bazEkson 29: 27.692.591–27.692.656, 66 bazEkson 30: 27.692.796–27.695.564, 2.769 baz1510152025305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 171,4 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.018 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PPFIBP1 genini nasıl okur

6

PPFIBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 4 tanesi (%67), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PPFIBP1 genindeki 171,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPFIBP1 geni: PPFIB scaffold protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1 geni: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppfibp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al