İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Özet

Sitogenetik konum
21q21.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
Eksonlar
78,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
298 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Önceki semboller
C21orf43
MANE Select transkripti
ENST00000480456.6NM_021219.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu

    • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdiopatik, 8, Otozomal ResesifOtozomal resesif
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Primer Ailesel Beyin Kalsifikasyonu (Tüm Tipler)

      Primer ailesel beyin kalsifikasyonunu (bilateral striopallidodentate kalsinozis) kapsayan üst başlık; dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ve XPR1 formlarını ve resesif MYORG ile JAM2 formlarını içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

JAM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, JAM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JAM2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 21 üzerinde, 25.178.410 ile 26.178.409 arasında.Kromozom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25.572.145–25.607.588, geri iplikMRPL39JAM2: 25.639.258–25.717.562, ileri iplikJAM2ATP5PF: 25.693.623–25.735.721, geri iplikATP5PFGABPA: 25.734.570–25.772.460, ileri iplikGABPAAPP: 25.880.535–26.171.128, geri iplikAPPJAM2 şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 25.639.258–25.639.888, 631 bazEkson 2: 25.683.883–25.683.948, 66 bazEkson 3: 25.689.866–25.689.973, 108 bazEkson 4: 25.693.756–25.693.908, 153 bazEkson 5: 25.698.677–25.698.879, 203 bazEkson 6: 25.702.170–25.702.269, 100 bazEkson 7: 25.705.979–25.706.086, 108 bazEkson 8: 25.709.434–25.709.449, 16 bazEkson 9: 25.712.340–25.712.382, 43 bazEkson 10: 25.714.640–25.717.562, 2.923 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,3 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 897 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JAM2 geni: junctional adhesion molecule 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2 geni: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jam2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al